Структура гаплотипов локуса метилентетрагидрофолатредуктазы: популяционная специфичность и ассоциация с атеросклерозом коронарных артерий

Изучение характера неравновесия по сцеплению (НС) в геноме в конкретных популяционных группах является высокопродуктивным подходом, позволяющим идентифицировать функциональные варианты, лежащие в основе предрасположенности к многофакторным заболеваниям (МФЗ). В представленной работе исследована структура гаплотипов в гене метилентетрагидрофолатредуктазы ( MTHFR ) в группе больных коронарным атеросклерозом (КА) и контрольной выборке из русской популяции. В данной работе исследованы 8 полиморфных вариантов гена MTHFR : rs3753588, rs17037397, rs4846052, rs1801133 (C677T), rs1801131 (A1298C), rs17375901, rs2274976 (G1793A) и rs1537516. Обнаружены существенные различия в структуре НС гена MTHFR в исследованных выборках; выявлена высокодостоверная ассоциация определенных гаплотипов MTHFR с атеросклерозом коронарных артерий при отсутствии ассоциаций на уровне отдельных однонуклеотидных полиморфизмов; обнаружена взаимосвязь генетической вариабельности MTHFR с патогенетически значимыми показателями липидного обмена; продемонстрирована высокая информативность гаплотипического подхода в анализе ассоциаций с МФЗ методом «случай - контроль».

Читать в источнике