Полиморфизм генов-модификаторов иммунного ответа: влияние на развитие целиакии и варианты ее клинического течения в Томской популяции

На семейной выборке больных целиакией (n = 139, из них 49 пробандов – больные дети) из Томской области изучено влияние различных аллелей генов-модификаторов иммунного ответа IL1В (+3953А1/А2), IL1RN (VNTR), IL4 (3-UTR G/C), IL4RA (I50V), IL12B (1188A/C) и VDR (F/f и B/b) на развитие целиакии и вариантов ее клинического течения. Контрольная выборка составила 129 здоровых русских жителей Томска. Методом случай-контроль не обнаружено ассоциации ни одного из полиморфных вариантов с целиакией. В то же время на семейном материале обнаружена ассоциация с заболеванием полиморфизма 3-UTR G/C гена IL4 (p = 0.024). Выявлена ассоциация полиморфизма 3-UTR G/C с атипичной формой заболевания (p = 0.001), а также с остеопеническими осложнениями (p = 0.039) и аутоиммунным тиреоидитом (p = 0.042), наблюдаемыми при целиакии. Установлена связь полиморфизмов I50V гена IL4RA и F/f гена VDR с типичной формой заболевания (p = 0.001 и p = 0.009 соответственно). В целом показано, что с фенотипами целиакии связаны, главным образом, полиморфные варианты генов, ответственных за развитие Th2-иммунного ответа.

Читать в источнике