Полиморфизм гена MDR1 в популяциях Сибири и Средней Азии

Ген множественной лекарственной устойчивости (MDR1, ABCB1) кодирует P-гликопротеин – АТР-зависимый переносчик, который участвует в выведении из клетки лекарственных средств, ксенобиотиков, пептидов. Ген MDR1 экспрессируется в таких органах, как головной мозг, почки, печень, желудочно-кишечный тракт. Предполагается, что Р-гликопротеин может принимать участие в формировании индивидуальной устойчивости к воздействию ксенобиотиков и к инфекционным заболеваниям. Ряд полиморфных сайтов в гене MDR1 ассоциирован с уровнем его экспрессии, а также со способностью к выведению лекарственных средств и устойчивостью к различным нейродегенеративным заболеваниям и заболеваниям желудочно-кишечного тракта. Нами определены частоты пяти однонуклеотидных полиморфных сайтов (3435C/T, 2677G/T/A, 1236C/T, +139C/T и –1G/A), локализованных в гене MDR1, частоты гаплотипов, а также охарактеризованы генетическая дифференциация и структура неравновесия по сцеплению в популяциях русских, тувинцев, северных и южных киргизов. Значимые генетические различия обнаружены между популяциями русских и северных киргизов, а также между тувинцами и северными киргизами. Структура неравновесия по сцеплению характеризуется высокой популяционной специфичностью.Читать в источнике