Эпидемиология наследственных болезней и врождённых пороков развития в Республике Тыва

Цель работы изучение груза менделирующей наследственной патологии и врожденных пороков развития я Республике Тыва. Получены новые знания по состоянию здоровья населения Республики Тыва: определен уровень стягощенности населения наследственными мениделирующими заболеваниями для тувинцсв в различных районах Республики. Суммарный груз моногенной наследственной патологий составил 2,1 на 1000 населения. Уточнен спектр наследственной патологии по районам Республики. Определены базовые частоты врожденных пороков развития у детей г, Кызыла на основе использования трех различных систем их ретистрации: а) 9 легко диагностируемых форм у детей первых семи дней жизни (5,4 %); б) 19 форм, учитываемых в Европейском регистре «EUROCAT» (9,5%); в) всех форм врожденных пороков развития, регистрируемых у детей в возрасте до одной года жизни (17.0%).

Читать в источнике