Распространённость наследственной патологии у населения Республики Алтай

В статье представлены результаты ме дико-генетического исследования населения Республики Алтай. Численность обследованного населения составила 203148 человек, из них 59196 - алтайцы, 134972 - русские и 8980 - казахи. Для каждой нозологической группы определена отягощенность менделирующей патологией с определенным типом наследования и разных по территориальному распределению: город, село. Выявлено 36 нозологических форм аутосомно-доминантных (АД) заболеваний (больных - 121), из которых чаще встречалась группа наследственных синдромов. Аутосомно-рецессивная (АР) патология представлена 24 нозологическими формами (158 больных). Наиболее распространенной оказалась группа нарушений обмена веществ. Х-сцепленная патология представлена четырьмя нозологическими формами (9 больных). Распространенность рассчитана для каждой нозологической формы в том районе, где она была выявлена. Отягощенность аутосомно-доминантной, аутосомно-рецессивной, Х-сцепленной патологией в городском населении составила соответственно: у алтайцев 2.98,9.62 на 1000 человек, 0.56 на 1000 мужчин; у русских 0.86,0.94 на 1000 человек, 0.23 на 1000 мужчин; у казахов 0.34,1.16 на 1000 человек. Для сельского населения отягощенность рассчитана для каждого отдельного района. Описан спектр наследственной патологии в исследуемых популяциях.Читать в источнике