Популяционное исследование частоты полиморфизма С677Т гена метилентетрагидрофолат-редуктазы в Якутии

Ген метилентетрагидрофолат-редуктазы (MTHFR) катализирует синтез 5'-метилентетрагидрофолата - метилового донора в превращении гомоцистеина в метионин. Полиморфный вариант этого гена С677Т, по многочисленным литературным данным, связан с гипергомоцистинурией, сосудистыми нарушениями, дефектом нервной трубки, тяжелой умственной недостаточностью, перинатальной смертностью, психическими длительными нейродегенеративными расстройствами, смещением хрусталика, арахнодактилией, венозными тромбозами. В задачи данного исследования входил анализ полиморфизма С677Т (миссенс-мутация, ведущая к замене цитозина на тимин в положении 677) гена MTHFR в трех популяциях коренных жителей Республики Саха (Якутия), проживающих в поселках Чериктей, Бяди и Дюпся. При сравнении частот генотипов и аллелей существенных различий между тремя якутскими популяциями, а также между якутами и другими монголоидными этносами выявлено не было.

Читать в источнике