Поиск мутаций в гене DIA1 при наследственной метгемо-глобинемии I типа в якутской популяции

Проведен поиск мутаций в 3 и 4 экзонах гена D1A1, кодирующего NADH-цитохром Ь5 редуктазу, у больных с наследственной энзимопенической метгемоглобинемией I типа - заболевании, широко распространенном на территории Якутии. Показано, что в якутской популяции не встречается ни одна из трех миссенс-мутаций - Arg57Gln, Leu72Pro и Val105Met, описанных при данном заболевании в соседних популяциях, проживающих на территориях южнее Якутии, - у китайцев и японцев.Читать в источнике

ЭКО с ПГТ для семьи, отягощенной по болезни Гентингтона: клинический случай с успешным исходом

Differences in the Gene Pool Structure of Five Populations of Dagestan Revealed Using X-Chromosomal Microsatellite Markers

Различия в структуре генофонда пяти популяций населения Дагестана, выявленные с помощью X-хромосомных микросателлитных маркеров

Transcriptomics of severe COVID-19

Транскриптомика тяжелой формы COVID-19

МикроРНК miR-23b-3p и miR-27b-3p демонстрируют сильную обратную корреляцию экспрессии и метилирования ДНК в области промоторного региона гена MIR23B в атеросклеротических бляшках сонных артерий

First 2-year experience of nationwide newborn screening for severe forms of T and B cell immunode ﬁ ciency: 2.3 million newborns analyzed using TREC and KREC in Russia