Детекция анеуплоидии у спонтанных абортусов методом сравнительной геномной гибридизации

Методом сравнительной геномной гибридизации (CGH) была исследована группа из десяти спонтанных абортов, клеточные культуры которых характеризовались отсутствием пролиферации in vitro и, следовательно, были недоступны для анализа с помощью рутинных цитогенетических методов. Пять абортов (50%) имели анеуплоидию аутосом, в том числе трисомии 10, 14, 18, 21 и моносомию 22. Последний вариант несбалансированных хромосомных аномалий редко выявляется при самопроизвольных абортах с помощью традиционных цитогенетических методов. Результаты были подтверждены с помощью анализа флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) с ДНК-зондами, специфичными для центромер. Эмбрионы с трисомией 10 и моносомией 22 проявляли мозаицизм с частотой аномальных клеточных клонов, составляющей 68 и 33% соответственно. Обсуждаются преимущества и ограничения применения метода CGH для выявления геномных аномалий как в немозаичных, так и в мозаичных формах.Читать в источнике