Генетическая вариабельность по числу CAG-повторов в X-сцепленном гене рецептора андрогенов и эмбриональная гибель у человека

Проанализировано распределение аллелей Х-сцепленного гена рецептора андрогенов (АР) с разным числом единиц CAG-повторов в первом экзоне у спонтанных абортусов с кариотипом 46,ХХ. Выявлена ​​повышенная частота аллелей с низким числом тринуклеотидных повторов у этих образцов по сравнению со взрослыми здоровыми женщинами. Для более детального анализа все аллели AR были сгруппированы в три класса: А, с низким числом повторов CAG (от 21 до 23); B, с умеренным числом повторов (от 24 до 28); и C с высоким максимальным числом повторов (от 29 до 32). Выявлены статистически значимые межвыборочные различия частот генотипов АА, преобладающих у спонтанных абортусов. Исследуемые образцы различались также по среднеквадратичному расстоянию между длинами аллелей AR, которое составило 81,8 ± 0,4 и 53,2 ± 0,5 у здоровых женщин и у самопроизвольно выкидышей соответственно. На основании данных об обратной корреляции между длиной последовательности CAG-повторов и транскрипционной активностью гена рецептора андрогенов выдвинута гипотеза об отборе особей женского пола с малым числом CAG-повторов в гене AR и высокой транскрипционной активностью этого локуса у пренатальный период онтогенеза человека развит.

Читать в источнике