Идентификация маркерных хромосом и транслокаций человека с помощью компьютерной диагностической базы данных и флюоресцентной гибридизации in situ

Обследовано пять носителей сверхчисленных маркерных хромосом и два больных с несбалансированными хромосомными транснокациями, выявленных при цитогенетическом анализе пациентов медико-генетической консультации и требующих проведения дополнительной молекулярно-цитогенетической диагностики. Предложен новый подход к уточнению природы перестроенных хромосом, основанный на компьютерном анализе аномальных фенотипических признаков больных с использованием диагностических баз данных с последующей флюоресцентной гибридизацией in citu с ДНК-пробами на наиболее вероятные хромосомные синдромы, отобранные компьютером. Показано, что с помощью данного полхода число перебираемых ДНК-зондов сокращается в среднем в 4 раза. Установлено, что сверхчисленные маркерные хромосомы у обследованных больных были дериватами хромосом 2, 9 и 15, а транслокации идентифицированы как dic(Y ;18) и ins(6; 21). Обсуждаются ограничения применения описанного подхода: 1) в случаях с недостаточно четко выделенными отдельными хромосомными синдромами в диагностической системе; 2) в случаях, если маркерная хромосома у пробанда не сопровождается заметным фенотипическим эффектом. Предполагается, что данный поход позволит объективно оценивать эффективность работы различных диагностических систем.

Читать в источнике