—
Круглый стол «Эволюция подходов к диагностике и лечению пациентов со СМА. 5 лет геннозаместительной терапии в России»
Обсуждение эволюции подходов к диагностике и лечению спинальной мышечной атрофии (СМА) в Российской Федерации — от клинического выявления заболевания до внедрения неонатального генетического скрининга, а также анализ пятилетнего опыта применения генозаместительной терапии с оценкой её эффективности, безопасности и долгосрочных результатов. Формирование единого междисциплинарного взгляда на ведение пациентов после генозаместительной терапии, включая вопросы реабилитации и организации непрерывного медицинского сопровождения, с целью повышения качества и продолжительности жизни пациентов с СМА.
Задачи:
14:30 - 15.00 Приветственный кофе-брейк
15.00 - 15.15
«Эволюция СМА в России: от диагностики на основе клинических симптомов к генетическому скринингу новорождённых»
Краева Людмила Сергеевна
к.м.н., врач-невролог, главный внештатный специлист по детской неврологии Томской области, доцент кафедры неврологии и нейрохирургии СибГМУ
15.15 - 15.45
«Диагностика спинальной мышечной атрофии в программе расширенного неонатального скрининга по СФО и республике Саха»
Сеитова Гульнара Наримановна
к.м.н., врач-генетик, главный внештатный специлист по генетике Томской области, главный врач Генетической клиники НИИ Медицинской генетики Томского НИМЦ
15.45 - 16.00
«5 лет применения генозаместительной терапии в России: опыт и перспективы» (видеозапись)
Кузенкова Людмила Михайловна
проф., д.м.н., начальник центра детской психоневрологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России
16.00 - 16.15
«Ведение пациентов после применения генозаместительной терапии: реабилитация и междисциплинарный подход»
Шишкина Елена Викторовна
к.м.н., врач-невролог, главный внештатный специалист по детской неврологии Красноярского края
16:15 - 16:30
«Опыт ведения пациентов со спинальной мышечной атрофией (Красноярский край)»
Шишкина Елена Викторовна
к.м.н., врач-невролог, главный внештатный специалист по детской неврологии Красноярского края
16:30 - 16:45
«Клиническиe случаи ведения одно-двухкопийных пациентов со СМА (Томская область)»
Краева Людмила Сергеевна
к.м.н., врач-невролог, главный внештатный специалист по детской неврологии Томской области, доцент кафедры неврологии и нейрохирургии СибГМУ
16:45 - 17:00 Сессия вопросов и ответов