Развитие технологий полногеномного анализа, методов секвенирования ДНК, оптического картирования генома открыло новые перспективы для изучения и диагностики хромосомных заболеваний. Появились новые возможности для преимплантационного и пренатального генетического тестирования, основанные на молекулярном кариотипировании, секвенировании и анализе внеклеточной ДНК плода. С 2026 года в РФ стартует программа по неинвазивному пренатальному скринингу наиболее частых хромосомных болезней.
Существенный прогресс наблюдается в диагностике микроделеционных и микродупликационных синдромов, недоступных ранее для анализа традиционными методами цитогенетического анализа. С накоплением массивов цитогеномных данных актуальной становятся вопросы их клинической интерпретации, в том числе с использованием технологий искусственного интеллекта и биоинформатики. Основными задачами Школы являются знакомство слушателей с передовыми технологиями цитогеномного анализа, их возможностями и ограничениями в изучении хромосомного дисбаланса и в диагностике хромосомных заболеваний, обсуждение современных подходов и стандартов в клинической интерпретации цитогеномных данных.

В рамках Школы предусмотрены:

• лекции ведущих российских и зарубежных ученых Н.Б. Рубцов (Новосибирск), И.Н. Лебедев (Томск), Н.В. Шилова (Москва), В.С. Фишман (Новосибирск), В.Б. Черных (Москва), С.А. Васильев (Томск), О.Л. Серов (Новосибирск), В.Л. Ижевская (Москва), T. Liehr (Германия), M. Zamani-Esteki (Нидерланды), P. Li (США), J. Vermeesch (Бельгия) и др.

• мастер-класс «Хромосомный микроматричный анализ»

• мастер-класс «Количественная ПЦР в режиме реального времени в анализе цитогеномных данных»

• мастер-класс «Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH)»

• мастер-класс «Клиническая интерпретация результатов хромосомного микроматричного анализа»

• конференция и конкурс молодых ученых

В период проведения Школы планируется сателлитная научно-практическая конференция по клинической генетике.

Для участия с устным докладом в конференции и конкурсе молодых ученых в рамках Зимней школы по цитогеномике необходимо направить тезисы в адрес оргкомитета (conference@medgenetics.ru) в срок до 10 сентября 2026 г. Объем тезисов не должен превышать 1 стр. формата А4. В тезисах необходимо указать название работы, список авторов и учреждений. Один автор может представить только одни тезисы. Число тезисов в соавторстве не ограничивается. Все тезисы будут проходить рецензирование для включения в программу конференции. Материалы докладов, рекомендованных оргкомитетом Школы по итогам выступлений, планируется опубликовать в виде статей в Вавиловском журнале генетики и селекции (Scopus, Q2; РИНЦ, ВАК; Белый список УБС1) в 2027 году.

Предварительное расписание Школы (возможны изменения)

21 ноября, суббота (НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, Набережная р. Ушайки, д. 10)

• Мастер-класс «Хромосомный микроматричный анализ», часть 1 (группа 1)

• Мастер-класс «Флуоресцентная in situ гибридизация», часть 1 (группа 1)

 

22 ноября, воскресенье (НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, Набережная р. Ушайки, д. 10)

• Мастер-класс «Количественная ПЦР в режиме реального времени» (группа 1)

• Мастер-класс «Хромосомный микроматричный анализ», часть 2 (группа 1)

• Мастер-класс «Флуоресцентная in situ гибридизация», часть 2 (группа 1)

• Мастер-класс «Клиническая интерпретация результатов хромосомного микроматричного анализа», часть 1 (группа 2)

 

23 ноября, понедельник (Дом ученых, ул. Советская, д. 45)

• Конференция молодых ученых (устные доклады). (Первая половина дня).

• Открытие Школы. Лекции ведущих российских и зарубежных ученых. (Вторая половина дня)

 

24 ноября, вторник (Дом ученых, ул. Советская, д. 45)

• Конференция молодых ученых (устные доклады). (Первая половина дня).

• Лекции ведущих российских и зарубежных ученых. (Вторая половина дня).

• Награждение победителей конкурса молодых ученых

 

25 ноября, среда (НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, Набережная р. Ушайки, д. 10)

• Мастер-класс «Хромосомный микроматричный анализ», часть 1 (группа 2)

• Мастер-класс «Количественная ПЦР в режиме реального времени» (группа 2)

• Мастер-класс «Клиническая интерпретация результатов хромосомного микроматричного анализа», часть 1 (группа 1)

 

25 ноября, среда
(Генетическая клиника НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, Московский тракт, д. 3)

• Сателлитная конференция по клинической генетике

 

26 ноября, четверг (НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, Набережная р. Ушайки, д. 10)

• Мастер-класс «Флуоресцентная in situ гибридизация», часть 1 (группа 2)

• Мастер-класс «Хромосомный микроматричный анализ», часть 2 (группа 2)

 

27 ноября, пятница (НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, Набережная р. Ушайки, д. 10)

• Мастер-класс «Флуоресцентная in situ гибридизация», часть 2 (группа 2)

• Мастер-класс «Клиническая интерпретация цитогеномных данных», часть 2 (группы 1 и 2)

 

Закрытие школы. Торжественное вручение удостоверений о повышении квалификации.

634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, 10, НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, оргкомитет Зимней Школы по цитогеномике.
е-mail: conference@medgenetics.ru

Лебедев Игорь Николаевич, член-корр. РАН, д.б.н. заместитель директора по научной работе НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, председатель программного комитета
8 (3822) 51-11-09
e-mail: igor.lebedev@medgenetics.ru