3-я Межрегиональная научно-практическая конференция «Современные подходы к диагностике и лечению наследственных болезней обмена»
21 мая 2026

3-я Межрегиональная научно-практическая конференция «Современные подходы к диагностике и лечению наследственных болезней обмена»

О событии

Межрегиональная научно-практическая конференция посвящена наследственным болезням обмена (болезнь Фабри, семейная гиперхолестеринемия, прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз, альфа-маннозидоз), направлена на повышение квалификации специалистов в области диагностики и лечения редких генетических и метаболических заболеваний. В центре внимания — современные методы раннего выявления симптомов заболеваний, а также инновационные подходы к терапии и вопросы междисциплинарного взаимодействия врачей для улучшения качества жизни пациентов. 

Спикеры конференции:

  • Минайчева Лариса Ивановна, д.м.н., заместитель главного врача по медицинской части Медико-генетического центра (Генетическая клиника) НИИ медицинской генетики «Томский НИМЦ РАН» (Томск)
  • Сеитова Гульнара Наримановна, к.м.н., главный врач Медико-генетического центра (Генетическая клиника) НИИ медицинской генетики ФГБНУ «Томский НИМЦ РАН», врач-генетик (Томск)
  • Салюкова Ольга Александровна, к.м.н., научный сотрудник лаборатории наследственной патологии НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, врач-генетик высшей категории консультативно-диагностического отделения Медико-генетического центра (Генетическая клиника) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ (Томск)
  • Саприна Татьяна Владимировна, д.м.н., доцент кафедры факультетской терапии с курсами эндокринологии и фармакологии. Заведующая Эндокринологической клиникой СибГМУ (Томск)
  • Сухомясова Айталина Лукична, к.м.н., ведущий научный сотрудник-заместитель руководителя научно-исследовательской лаборатории «Молекулярная медицина и генетика человека» Медицинского института СВФУ им. М.К. Аммосова, заведующая учебно-научной лабораторией «Геномная медицина» Клиники СВФУ им. М.К. Аммосова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения РС(Я), врач-генетик, (Якутск)
  • Юнусова Елена Юрьевна, врач-кардиолог консультативно-диагностического отделения НИИ кардиологии Томского НИМЦ, (Томск)

Программа конференции
21 мая 2026 г. Время: 14.00-17.00

13.30 – 14.00 Регистрация участников. Приветственный кофе-брейк

14.00 – 14.25
Болезнь Фабри - современные подходы к ферментозаместительной терапии
Минайчева Лариса Ивановна 

14.25 – 14.50
Клинический случай семейной диагностики и лечения БФ
Сухомясова Айталина Лукична

14.50 – 15.15
Подходы к диагностике и лечению липодистрофий в эндокринологии и кардиологии
Саприна Татьяна Владимировна

15.15 – 15.40
Семейная гиперхолестеринемия
Юнусова Елена Юрьевна

15.40 – 16.05
Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз: диагностика и лечение
Сеитова Гульнара Наримановна

16.05 – 16.30
Альфа-маннозидоз. Анализ собственных наблюдений, возможности лечения
Салюкова Ольга Александровна

16.30 – 17.00 Дискуссия. Вопросы к экспертам

Контакты организаторов

Формат мероприятия: гибридный

Место проведения: г. Томск, Московский тракт, 3 (Генетическая клиника)