Межрегиональная научно-практическая конференция «Неврологическая патология в структуре орфанных заболеваний»
28 апреля 2026

Межрегиональная научно-практическая конференция «Неврологическая патология в структуре орфанных заболеваний»

О событии

Цель конференции: 

Повышение квалификации врачей (неврологов, генетиков, педиатров) в диагностике, лечении и междисциплинарном ведении орфанных заболеваний, а также организации помощи пациентам.

Привлечение внимания врачей первичного звена к проблеме наследственных заболеваний, связанных с поражением нервной системы, что критически важно для ранней диагностики (так как большинство таких заболеваний проявляются в детстве или молодом возрасте), а своевременное лечение может значительно улучшить прогноз заболевания и качество жизни пациентов.

Спикеры конференции:
  • Агафонова Анна Александровна, заведующая отделением наследственных болезней – врач-терапевт, врач-диетолог Медико-генетического центра (Генетическая клиника) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ
  • Краева Людмила Сергеевна, к.м.н., доцент кафедры неврологии нейрохирургии, ФГБОУ ВО СибГМУ Минздрава России, главный внештатный детский специалист невролог ДЗТО (г. Томск)
  • Максимова Юлия Владимировна, д.м.н., врач-генетик, профессор, заведующая кафедрой медицинской генетики и биологии медико-профилактического факультета НГМУ Минздрава России, зав. консультативным отделением Медико-генетического центра ГБУЗ НСО «Клинический центр охраны здоровья семьи и репродукции», главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Новосибирской области (г. Новосибирск)
  • Минайчева Лариса Ивановна, д.м.н., заместитель главного врача по медицинской части Медико-генетического центра (Генетическая клиника) НИИ медицинской генетики «Томский НИМЦ РАН» (Томск)
  • Сеитова Гульнара Наримановна, к.м.н. главный врач Медико-генетического центра (Генетическая клиника) НИИ медицинской генетики ФГБНУ «Томский НИМЦ РАН», врач-генетик (Томск)
  • Петлина Елизавета Юрьевна, врач-невролог отделения наследственных болезней Медико-генетического центра (Генетическая клиника) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ (Томск)

Программа конференции
28 апреля 2026 г. Время: 13.00-17.00

13:30 - 14:00 Регистрация участников. Приветственный кофе

14.00 - 14.10
Приветственное слово
Сеитова Гульнара Наримановна

14:10 - 14:30
Прогрессирующая миодистрофия Дюшенна - «маски» заболевания и возможности ранней диагностики
Сеитова Гульнара Наримановна

14:30 - 14:50
Как не пропустить СМА
Минайчева Лариса Ивановна

14:50 - 15:10
Генная терапия СМА и мышечной дистрофии Дюшенна: клиническое наблюдение
Краева Людмила Сергеевна

15:10 - 15:30
Собираем сложный пазл: клиника и диагностика дефицита AADC
Минайчева Лариса Ивановна

15:30 - 15:50
Семейный случай гипофосфатазии
Агафонова Анна Александровна

15:50 - 16:10
Алгоритмы и ранняя диагностика МДД - взгляд генетика
Максимова Юлия Владимировна

16:10 - 16:30
Клинические случаи ламинопатии с проявлениями поражения мышечной ткани
Петлина Елизавета Юрьевна

16:30 - 17:00 Дискуссия

Контакты организаторов

г. Томск, Московский тракт, 3 (Генетическая клиника)