20-22 ноября 2019
XII Научная конференция «Генетика человека и патология»
Традиционно конференции «Генетика человека и патология» становятся ярким событием в научной жизни медицинских генетиков России, ученых, занимающихся вопросами генетики человека, врачей, лабораторных генетиков, клинических ординаторов, аспирантов. Конференция 2019 года будет посвящена обсуждению современных трендов и достижений в области цитогенетики, в том числе тех ее направлений, которые были предметом научных исследований профессора С.А. Назаренко – организатора и первого руководителя лаборатории цитогенетики НИИ медицинской генетики. В программе конференции запланированы пленарные лекции ведущих специалистов института и других генетических учреждений России, школы и мастер-классы по современным технологиям молекулярно-генетической диагностики, ассоциированные научные симпозиумы, выставка лабораторного и медицинского оборудования, расходных материалов и лекарственных средств, применяемых в научных исследованиях, диагностике и лечении наследственных заболеваний. Состоится традиционный конкурс молодых ученых: лучшие докладчики будут отмечены дипломами и призами.
Основные тематические направления
- Цитогенетика человека в геномную и постгеномную эру (в рамках данного направления планируется обсудить общие вопросы цитогенетики человека, включая современные взгляды на строение и функции хромосом, механизмы возникновения хромосомных мутаций, трехмерную организацию генома, эпигенетические механизмы регуляции активности генов в онтогенезе, соматическую вариабельность генома и хромосомный мозаицизм, CNV и другие формы хромосомного полиморфизма в популяциях человека, эволюционные реорганизации кариотипа).
- Клиническая цитогенетика (доклады в этой секции планируется посвятить проблемам установления корреляций «кариотип-фенотип» при хромосомных болезнях, особенностям клинического проявления микроделеционных и микродупликационных синдромов, сложностям в интерпретации клинической значимости CNV и медико-генетического консультирования при хромосомной патологии, обсуждению редких клинических случаев).
- Цитогенетика нарушений развития и репродукции (тематика докладов данной секции будет посвящена вопросам цитогенетики ранних этапов преимплантационного и пренатального развития человека, цитогенетики привычного невынашивания беременности и бесплодия).
- Пренатальная и преимплантационная генетическая диагностика хромосомных болезней (в рамках данного тематического направления планируется обсудить актуальные вопросы традиционных методов инвазивной пренатальной цитогенетической диагностики, неинвазивного пренатального тестирования плода, использования ультразвуковых и биохимических маркеров хромосомной патологии в пренатальной диагностике, современные технологии преимплантационного генетического тестирования анеуплоидий и структурных мутаций хромосом).
- Цитогенетический мониторинг мутагенных воздействий (предметом дискуссий в данном тематическом направлении станут цитогенетические аспекты радиационного и химического мутагенеза, вопросы организации и проведения цитогенетического мониторинга населения на территориях повышенного радиационного риска и персонала радиационно-опасных производств).
- Цитогенетика онкологических заболеваний (в рамках данного направления планируется обсудить роль хромосомного дисбаланса в возникновении и прогрессии солидных злокачественных новообразований и онкогематологических заболеваний, а также информативность цитогенетических маркеров в оценке риска прогрессии и агрессивности опухолей и их ответа на терапию).
- Методы диагностики хромосомных болезней (обсуждение технологий сохраняющей свою актуальность классической цитогенетики и высокоразрешающих методов молекулярного кариотипирования в рамках данного тематического направления будет призвано обозначить арсенал возможностей современных методов цитогенетики в установлении природы хромосомного дисбаланса).
- Клеточные технологии и редактирование генома (тематика данной научной секции будет посвящена обсуждению вопросов использования современных клеточных и генно-инженерных технологий, в том числе клеточного репрограммирования и направленной клеточной дифференцировки, получения 3D-органоидов, редактирования генов и хромосом, для моделирования хромосомных заболеваний человека и изучения их патогенеза).
- Эпигенетика и болезни человека (в рамках данного тематического направления планируется обсудить роль эпигенетических модификаций хроматина в патогенезе наследственных, хромосомных и многофакторных болезней человека).