Межрегиональная научно-практическая конференция «Орфанные заболевания: междисциплинарное взаимодействие»
5-6 июня 2025

Межрегиональная научно-практическая конференция «Орфанные заболевания: междисциплинарное взаимодействие»

Программа конференции
05 июня 2025 г.
Ссылка на трансляцию: https://pruffme.com/landing/u2777812/tmp1748266415


09.00 - 10.00    Регистрация

10.00 - 10.30
Приветственное слово (Воронин С.В., Назаренко Л.П., Сеитова Г.Н.)

10.30 - 13.00
Секция «Организация медицинской помощи пациентам с наследственными и врожденными заболеваниями»
Модераторы: Минайчева Л.И., Назаренко Л.П.

10.30 - 11.00
Наследственные болезни: диагностика, лечение, реабилитация
(доклад при поддержке компании Новартис. Баллы НМО не начисляются)
Сеитова Гульнара Наримановна (г. Томск)

11.30 - 12.00
Лечебное питание как важное составляющее терапии наследственных заболеваний
Агафонова Анна Александровна, (г. Томск)

12.00 - 12.30
Оказание помощи детям с нервно-мышечными заболеваниями в Томской области
Краева Людмила Сергеевна . Томск)

12.30 - 13.00
Аудит выполнения неонатального и селективного скринингов и оказания медицинской помощи пациентам с наследственными орфанными заболеваниями: реализация проекта в Томской области
Минайчева Лариса Ивановна (г. Томск)

13.00 - 14.00    Обед

14.00-18.00
Секция «Организация медицинской помощи пациентам с наследственными и врожденными заболеваниями»
Модераторы: Минайчева Л.И., Сеитова Г.Н.

14.00 - 14.30
Первичная профилактика наследственных заболеваний. Возможности преимплантационного генетического тестирования
Склеймова Мария Михайловна, Гараева Анна Фидусовна, Минайчева Лариса Ивановна, Сеитова Гульнара Наримановна (г. Томск)

14.30 - 15.00 (Онлайн)
Загадки эпилепсии
Пшеничникова Ирина Игоревна (г. Москва)

15.00 - 15.20
Современные принципы терапии и реабилитации пациентов с муковисцидозом
Беляева Анна Юрьевна, (г. Томск)

15.20 - 15.40 (Онлайн)
Маршрутизация пациентов с плексиформной нейрофибромой при нейрофиброматозе 1 типа
(доклад при поддержке компании АстраЗенека. Баллы НМО не начисляются)
Богоутдинова Анна Владимировна (г. Томск)

15.40 - 16.00   Кофе-брейк

16.00 - 16.20
Клинический «портрет» пациента с ГФФ: тактика врача
(доклад при поддержке компании АстраЗенека. Баллы НМО не начисляются)
Минайчева Лариса Ивановна (г. Томск)

16.20 - 16.40
Фенилкетонурия на территории Томской области
Сеитова Гульнара Наримановна (г. Томск)

16.40 - 17.00
Планирование беременности у пациентки с наследственным заболеванием. Материнская фенилкетонурия
Минайчева Лариса Ивановна (г. Томск)

17.00 - 17.20 (Онлайн)
Терапевтическая стратегия лечения синдрома Хантера
Вашакмадзе Нато Джумберовна (г. Москва)

17.20 - 17.40
Эффективность ферментозаместительной терапии мукополисахаридоза II типа у пациента с поздним началом лечения
Агафонова Анна Александровна (г. Томск)

17.40-18.00    Дискуссия. Закрытие заседания



06 июня 2025 г.
Ссылка на трансляцию: https://pruffme.com/landing/u2777812/tmp1748266415


09.00 - 11.00
Секция «Расширенный неонатальный скрининг. Редкий диагноз»
Модераторы: Максимова Ю.В., Сеитова Г.Н.

09.00 - 09.20
Диагностика наследственных заболеваний. Ошибки преаналитического этапа
Дроздов Глеб Владимирович (г. Томск)

09.20 - 09.40
РНС. Аналитический этап. Контроль качества
Орлов Дмитрий Сергеевич (г. Томск)

09.40 - 10.00 (Онлайн)
"Условно здоровый ребенок" с орнитинтранскарбоксилазной недостаточностью
Мурзаханова Наталья Андреевна (г. Новосибирск)

10.00 - 10.20
Диагностика и лечение СМА в Ханты-Мансийском автономном округе – Югре
(доклад при поддержке компании Новартис. Баллы НМО не начисляются)
Колбасин Лев Николаевич (г. Сургут)

10.20 - 10.40
Наследственные нарушения обмена вне РНС: наблюдение и лечение
Никитина Анастасия Алексеевна (г. Томск)
Оленникова Римма Витальевна (г. Кемерово)

10.40 - 11.00
Клинический опыт применение нусинерсена у взрослых пациентов со СМА
Максимова Юлия Владимировна (г. Новосибирск)

11.00 - 11.20    Кофе-брейк

11.20 - 14.00
Секция «Диагноз поставлен. Что дальше?» 
Модераторы: Максимова Ю.В., Сеитова Г.Н.

11.20 - 11.40
Взаимодействие с Фондом Круг Добра
Максимова Юлия Владимировна (г. Новосибирск)

11.40 - 12.00 (Онлайн)
Ребенок с наследственным нарушением обмена в семье: есть проблемы. Какие решения?
Дулуш Айслуу Орлановна (г. Кызыл)

12.00 - 12.30
Как помочь семье, которая переживает утрату?
Ким Ирина Петровна (г. Томск)

12.30 - 13.00
Психолого-педагогическое сопровождение детей с ОВЗ в условиях дошкольного образовательного учреждения
Биктимирова Татьяна Владимировна, Чурикова Мария Валерьевна (г. Новокузнецк)

13.00 - 13.30 (Онлайн)
Доступность современного лечения для пациентов с наследственными заболеваниями в Российской Федерации
Смирнова Наталья Сергеевна (г. Москва)

13.30 - 14.00 (Онлайн)
Психолого-педагогическая поддержка процесса лечения семьи и ребенка с наследственной патологией
Мазурова Надежда Владимировна (г. Москва)

14.00 - 14.20    Дискуссия. Закрытие конференции

Контакты организаторов
Формат мероприятия: смешанный

Место проведения: г. Томск, Московский тр., д. 3. МГЦ "Генетическая клиника"