Модератор: Сеитова Гульнара Наримановна, к.м.н., главный врач Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ (г. Томск)
13:30-14:00
Подключение, сбор участников, приветственное кофе
14:00-14:20
Сеитова Гульнара Наримановна, к.м.н., Главный врач Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ (г. Томск)
Медико-генетическое консультирование на современном этапе
14:20 -14:40
Минайчева Лариса Ивановна, д.м.н., заместитель главного врача по медицинской части, врач-генетик НИИ медицинской генетики ТНИМЦ (г. Томск)
Неонатальный скрининг спинальной мышечной атрофии за 2023–2024 гг в СФО. Результаты и перспективы
14:40-15:00 онлайн
Кузенкова Людмила Михайловна, д.м.н., профессор, руководитель центра детской психоневрологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава РФ (г. Моска)
Организация медицинской неврологической помощи на уровне федерального центра
15:00-15:20 онлайн
Попович София Георгиевна, младший научный сотрудник отделения психоневрологии и нейрореабилитации ФГАУ НМИЦ здоровья детей, врач-невролог (г. Москва)
Вопросы взаимодействия по маршрутизации пациентов со спинальной мышечной атрофией от диагноза до терапии на региональном и федеральном уровнях
15:20-15:40
Краева Людмила Сергеевна, к.м.н., доцент кафедры неврологии нейрохирургии ФГБОУ ВО СибГМУ Минздрава России, главный внештатный детский специалист невролог ДЗТО (г. Томск)
Мониторинг пациентов до введения генозаместительной терапии. Желтуха новорожденных. Разбор клинического случая
15:40-16:00 онлайн
Ганина Наталья Викторовна, к.м.н., заведующая детским неврологическим отделением ГБУЗ НСО «ГНОКБ», ассистент кафедры неврологии лечебного факультета,главный внештатный специалист детский невролог Минздрава Новосибирской области (г. Новосибирск)
Постинфузионный мониторинг после генозаместительной терапии на уровне региона
16:00-16:20 онлайн
Кретов Владимир Владимирович, врач-анестезиолог ФГАУ НМИЦ здоровья детей (г. Москва)
Особенности респираторной поддержки у пациентов со СМА
16:20-16:40 онлайн
Голенко Анна Анатольевна, врач невролог высшей категории, главный внештатный детский невролог, зав отделением психоневрологии Алтайского краевого центра охраны материнства и детства (г. Барнаул)
Мотонейроны - время! Тактика ведения пациентов с симптомами. Разбор клинического случая
16:40-17:00 онлайн
Максимова Юлия Владимировна, д.м.н. врач-генетик, профессор, заведующая кафедрой медицинской генетики и биологии медико-профилактического факультета НГМУ Минздрава России, зав. консультативным отделением Медико-генетического центра ГБУЗ НСО «Клинический центр охраны здоровья семьи и репродукции», главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Новосибирской области (г. Новосибирск)
СМА в современной действительности Проблемы и что делать?
17.00-17.15
Заключительное слово. Закрытие заседания