-
Zhalsanova I.Z., Fonova E.A., Valiakhmetov N.R., Kolesnikov N.A., Gosudarkina S.N., Agafonova A.A., Ravzhaeva E.G., Seitova G.N., Stepanov V. A., Skryabin N.A. Case Report: A Novel Homozygous Variant of the CTSK Gene in Rare Pycnodysostosis // International journal of molecular sciences. 2024. 25(23), 13025. https://doi.org/10.3390/ijms252313025
-
Zhalsanova I., Ravzhaeva E., Postrigan A., Seitova G., Zhigalina D., Udalova V., Danina M., Kanivets I., Skryabin N. Case Report: Compound Heterozygous Variants of the MAN1B1 Gene in a Russian Patient with Rafiq Syndrome // International Journal of Molecular Sciences. 2022. 23(18). doi: 10.3390/ijms231810606
-
Zhalsanova I.Zh., Postrigan A.E., Valiakhmetov N.R., Kolesnikov N.A., Zhigalina D.I., Zarubin A.A., Petrova V.V., Minaycheva L.I., Seitova G.N., Skryabin N.A., Stepanov V.A. Case Report: A Novel Homozygous Variant of the SERPINF1 Gene in Rare Osteogenesis Imperfecta Type VI // International Journal of Molecular Sciences. 2023. 24(7), 6672. https://doi.org/10.3390/ijms24076672
-
Жалсанова И.Ж., ФоноваЕ.А., Жигалина Д.И., Скрябин Н.А. Роль гена ATOX1 в метаболизме меди и в патогенезе медь-индуцированных заболеваний // Генетика. 2023. Т. 59. № 3. С. 283–293.
-
Жалсанова И.Ж., Фонова Е.А., Валиахметов Н.Р., Государкина С.Н., Петлина Е.Ю., Сеитова Г.Н., Степанов В.А., Скрябин Н.А. Клинический случай: новый вариант в сайте сплайсинга гена SPAST при аутосомно-доминантной спастической параплегии 4-го типа (Case report: a novel splice variant of SPAST gene in autosomal dominant spastic paraplegia type 4) // Вестник Томского государственного университета. Биология. 2025. № 69. С. 83–92. doi: 10.17223/19988591/69/10
-
Bragina E.Yu., Goncharova I.A., Garaeva A.F., Nemerov E.V., Babovskaya A.A., Karpov A.B., Semenova Y.V., Zhalsanova I.Z., Gomboeva D.E., Saik O.V., Zolotareva O.I., Ivanisenko V.A., Dosenko V. E., Hofestaedt R., Freidin M.B. Molecular relationships between bronchial asthma and hypertension as comorbid diseases // Journal of integrative bioinformatics. 2018. 15(4), 20180052. DOI: https://doi.org/10.1515/jib-2018-0052 -
-
Zhigalina D.I., Malakhova A.A., Vasilyeva O.Yu., Grigor'eva E.V., Sivtcev A.A., Kolesnikov N.A., Lopatkina M.E., Savchenko R.R., Zhalsanova I.Zh., Postrigan’ A.E., Zarubin A.A., Nikitina T.V., Bueverov A.O., Bogomolov P.O., Zakian S.M., Skryabin N.A. Generation of an induced pluripotent stem cell line ICGI030-a from a Wilson's Disease patient carrying a frameshift mutation P.LYS1013FS and missense mutation p.h1069q in the ATP7B gene // Stem Cell Research. 2021. 57, 102556.
-
Постригань А.Е. Жалсанова И.Ж. Фонова Е.А. Скрябин Н.А. Гены-модификаторы как причина клинического полиморфизма болезни Вильсона–Коновалова (Modifier genes as a cause of Wilson–Konovalov disease clinical polymorphism). // Генетика. 2021. №5. С. 516-527. DOI: 10.31857/S001667582105009X
-
Жалсанова И.Ж., Фонова Е.А., Сивцев А.А., Постригань А.Е., Саковская Т.А., Зарубин А.А., Минайчева Л.И., Агафонова А.А., Петрова В.В., Равжаева Е.Г. Филимонова М.Н. Назаренко Л.П. Сеитова Г.Н. Скрябин Н.А. Васильева О.Ю. Салюкова О.А. Комплексный подход в диагностике болезни Вильсона-Коновалова в Сибирском регионе // Медицинская генетика. 2021. Т. 20. № 10. С. 53-56. DOI: 10.25557/2073-7998.2021.10.53-56