В 2011 году была защищена кандидатская диссертация «Роль хромосомных нарушений и аберрантного метилирования ДНК в развитии геномной нестабильности при раке молочной железы», в которой была проведена оценка вклада хромосомных нарушений и аномалий метилирования ДНК в патогенезе раке молочной железы. Далее основные научные интересы Скрябина Н.А. оставались связанными с анализом хромосомного дисбаланса и эпигенетической вариабельности на разных этапах индивидуального развития человека. В основном они касались изучения структурных хромосомных аберраций - вариаций числа копий ДНК (CNV), в частности, при спонтанных прерываниях беременности (Лебедев и др., 2013), умственной отсталости (Kashevarova et al., 2013), атеросклерозе (Слепцов и др., 2014) и злокачественных новообразованиях (Denisov et al., 2015).

В результате выполнения работ по молекулярно-цитогенетическому анализу случаев ранней эмбриональной гибели была выявлена высокая частота микроструктурных хромосомных аберраций. Данные аномалии были выявлены у 90% обследованных спонтанных абортусов. Кроме того, при анализе функций генов, затронутых хромосомными перестройками, оказалось, что большинство из них ответственны за формирование головного мозга и функционирование ЦНС. В ходе работ, связанных с изучением CNV при умственной отсталости, была проведена диагностика 120 детей с помощью микрочиповой технологии. Хромосомные аберрации и геномные вариации, которые могут иметь отношение к нарушению интеллектуального развития и пересекаются с регионами известных наследственных заболеваний или хромосомных синдромов, были выявлены примерно в 20% случаев. Также в ходе данной работы были обозначены гены-кандидаты, расположенные в регионах аберраций и имеющие отношение к развитию и функционированию нервной системы. В результате выполнения работ по изучению соматической вариабельности генома в тканях сосудистой стенки и в периферической крови при атеросклерозе, впервые были представлены данные, свидетельствующие о наличии множественных микроструктурных вариаций генома, включая CNV и копий-нейтральные потери гетерозиготности. Было показано, что большая часть структурных вариаций генома в тканях, пораженных атеросклеротическим процессом (от 68 до 91% у каждого из пациентов), имела соматическое происхождение. Интересные результаты были получены при анализе хромосомных аномалий у больных микропапиллярным раком молочных желез. Работа была направлена на выявление связи между морфологической и цитогенетической гетерогенностью в опухолевых клетках. При анализе различных морфологических структур наибольшее количество хромосомных аномалий было выявлено в клетках, формирующих солидные структуры и в клетках метастаза в регионарные лимфатические узлы. В этих двух типах клеток были обнаружены перестройки в регионах 17p13 и 12q14.1-q21.33, затрагивающие гены TP53 и MDM2, соответственно. Возможно, именно поражение этих генов привело к возникновению «мутаторного» фенотипа в данных клетках.

Помимо изучения микроструктурных хромосомных перестроек, Скрябин Н.А. занимается изучением числовых хромосомных нарушений в раннем эмбриогенезе (Скрябин и др., 2015). Основной целью этой работы является сравнительная оценка числовых хромосомных аномалий в тканях эмбриобласта, трофобласта и внутриполостной жидкости бластоцисты. Показано что значительная часть анеуплоидий, выявляемых при ПГД, возникают вследствие митотического нерасхождения хромосом в ходе первых делений эмбриогенеза. Кроме того, впервые показано что в настоящее время оценка мозаичных хромосомных нарушений в раннем эмбриогенезе сильно занижена.

Результаты работ Н.А. Скрябина были опубликованы в 28 статьях в рецензируемых отечественных и зарубежных журналах. Устные доклады Скрябина Н.А. на различных конференциях, были удостоены грамотами и дипломами. 

Скрябин Н.А. являлся руководителем грантов различных научных фондов: РФФИ, ФЦП «Научные и научно-педагогические кадры инновационной России на 2009-2013 гг.», РНФ.

В настоящее время является членом Вавиловского общества генетиков и селекционеров и Российского общества медицинских генетиков.

1. Скрябин Н.А., Жигалина Д.И., Степанов В.А. Роль сплайсинга в патогенезе моногенных болезней // Генетика. 2022. Т. 58. № 10. С. 1155-1163

2. https://www.elibrary.ru/item.asp?id=49422940

3. Постригань А.Е., Бабушкина Н.П., Свинцова Л.И., Плотникова И.В., Скрябин Н.А. Клинико-генетические особенности врожденного синдрома удлиненного интервала QT // Генетика. 2022. Т. 58. № 10. С. 1164-1176

4. https://www.elibrary.ru/item.asp?id=49422941

5. Сивцев А.А., Жалсанова И.Ж., Постригань А.Е., Фонова Е.А., Васильева О.Ю., Зарубин А.А., Минайчева Л.И., Агафонова А.А., Петрова В.В., Равжаева Е.Г., Салюкова О.А., Скрябин Н.А. Анализ спектра мутаций в гене ATP7B с использованием массового параллельного секвенирования у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова // Клиническая лабораторная диагностика. 2022. Т. 67. № 4. С. 250-256 https://elibrary.ru/item.asp?id=48291275

6. Постригань А.Е., Жалсанова И.Ж., Фонова Е.А, Скрябин Н.А. Гены-модификаторы как причина клинического полиморфизма болезни Вильсона-Коновалова // Генетика. 2021. №5. С.516-528. https://elibrary.ru/item.asp?id=45065706

7. Жалсанова И.Ж., Фонова Е.А., Сивцев А.А., Постригань А.Е., Саковская Т.А., Васильева О.Ю., Зарубин А.А., Минайчева Л.И., Агафонова А.А., Петрова В.В., Равжаева Е.Г., Салюкова О.А., Филимонова М.Н., Назаренко Л.П.,Сеитова Г.Н. , Скрябин Н.А. Комплексный подход в диагностике болезни Вильсона-Коновалова в Сибирском регионе // Медицинская генетика. 2021. Т. 20. № 10 (231). С. 53-56. https://elibrary.ru/item.asp?id=47365539

8. Жигалина Д.И., Скрябин Н.А., Васильева О.Ю., Лопаткина М.Е., Васильев С.А., Сивоха В.М., Беляева Е.О., Савченко Р.Р., Назаренко Л.П., Лебедев И.Н. FISH-диагностика хромосомной транслокации с использованием технологии синтеза локус-специфичных ДНК-зондов на основе ПЦР длинных фрагментов // Генетика. 2020. Т. 56. № 6. С. 704-713. https://elibrary.ru/item.asp?id=42809511

9. Скрябин Н.А., Васильева О.Ю., Сивцев А.А., Жалсанова И.Ж., Постригань А.Е., Минайчева Л.И., Агафонова А.А., Петрова В.В., Назаренко Л.П., Сеитова Г.Н., Беляева Е.О., Филимонова М.Н., Степанов В.А. Анализ спектра мутаций в генах COL1A1 и COL1A2 с использованием массового параллельного секвенирования у больных несовершенным остеогенезом в томской области // Медицинская генетика. 2020. Т. 19. № 1 (210). С. 38-45. https://elibrary.ru/item.asp?id=42731987

10. Жигалина Д.И., Скрябин Н.А., Канбекова О.Р., Артюхова В.Г., Светлаков А.В., Лебедев И.Н. Коррекция эмбрионального кариотипа на преимплантационном этапе развития человека // Медицинская генетика. 2020. Т. 19. № 3. С. 49-50. https://elibrary.ru/item.asp?id=43009050

11. Сивцев А.А., Свинцова Л.И., Плотникова И.В., Жалсанова И.Ж., Постригань А.Е., Минайчева Л.И., Джаффарова О.Ю., Скрябин Н.А. Анализ спектра мутаций в генах KCNQ1, KCNH2 и SCN5A у больных с синдромом удлиненного интервала qt с использованием массового параллельного секвенирования // Медицинская генетика. 2020. № 5. Т. 19. С. 20-22. https://elibrary.ru/item.asp?id=44061480

12. Кашеварова А.А., Скрябин Н.А., Никитина Т.В., Лопаткина М.Е., Саженова Е.А., Жигалина Д.И., Савченко Р.Р., Лебедев И.Н. Онтогенетическая плейотропия генов, вовлеченных в CNV у спонтанных абортусов человека // Генетика. 2019. Т. 55. № 10. С. 1158-1171. DOI:10.1134/S0016675819100060

13. Скрябин Н.А., Васильев С.А., Никитина Т.В., Жигалина Д.И., Савченко Р.Р., Бабушкина Н.П., Лопаткина М.Е., Кашеварова А.А., Лебедев И.Н. Регионы гомозиготности в экстраэмбриональных тканях абортусов из семей с привычным невынашиванием беременности // Вавиловский журнал генетики и селекции. 2019. Т. 23, № 2. С. 244-249. https://elibrary.ru/item.asp?id=37126426

14. Скрябин Н.А., Лопаткина М.Е., Корф М.П., Филиппова М.О., Сеитова Г.Н., Назаренко Л.П.., Лебедев И.Н. Молекулярное кариотипирование в практике пренатальной диагностики: опыт, проблемы, перспективы // Медицинская генетика. 2019. № 3. С. 55-61. https://elibrary.ru/item.asp?id=37403982

15. Жигалина Д.И., Скрябин Н.А., Канбекова О.Р., Марошкина А.Н., Чуркин Е.О., Лебедев И.Н. Структура хромосомных аномалий в циклах ЭКО-ПГС // Медицинская генетика. 2019. № 3. С. 47-54. https://elibrary.ru/item.asp?id=37403981

16. Толмачева Е.Н., Скрябин Н.А., Сеитова Г.Н., Суханова Н.Н., Черемных А.Д., Назаренко Л.П., Лебедев И.Н. Влияние инактивации X-хромосомы на фенотипические проявления транслокаций X;аутосома // Медицинская генетика. 2018. Т. 17. № 2. С. 39-45. https://elibrary.ru/item.asp?id=32660679

17. Жигалина Д.И., Скрябин Н.А., Канбекова О.Р., Артюхова В.Г., Светлаков А.В., Лебедев И.Н. Сравнительная цитогенетика эмбриобласта, трофэктодермы и внутриполостной жидкости бластоцисты человека // Медицинская генетика. 2018. Т. 17. № 2. С. 46-52. https://elibrary.ru/item.asp?id=32660680