Основные научные интересы были связаны с анализом хромосомного дисбаланса и эпигенетической вариабельности на разных этапах индивидуального развития человека. Они касались изучения структурных хромосомных аберраций - вариаций числа копий ДНК (CNV), в частности, при спонтанных прерываниях беременности (Лебедев и др., 2013), умственной отсталости (Kashevarova et al., 2013), атеросклерозе (Слепцов и др., 2014) и злокачественных новообразованиях (Denisov et al., 2015).

С 2019 года научные интересы сфокусированы на изучении этиологии и патогенеза наследственных орфанных заболеваний.

Результаты научной работы опубликованы в статьях (около 300) в рецензируемых отечественных и зарубежных журналах. Устные доклады на  конференциях, были удостоены грамотами и дипломами.

Руководитель грантов различных научных фондов: РФФИ, ФЦП «Научные и научно-педагогические кадры инновационной России на 2009-2013 гг.», РНФ.

Является членом Вавиловского общества генетиков и селекционеров и Российского общества медицинских генетиков.

1. Киреева Т.Н., Жигалина Д.И., Скрябин Н.А. Терапия муковисцидоза: от симптомов к причине заболевания // Вавиловский журнал генетики и селекции. 2024. Т. 29. № 2. С. 279-289.

2. Zhalsanova I.Zh., Fonova E.A., Valiakhmetov N.R., Kolesnikov N.A., Gosudarkina S.N., Agafonova A.A., Ravzhaeva E.G., Seitova G.N., Stepanov V.A., Skryabin N.A. Case Report: A Novel Homozygous Variant of the CTSK Gene in Rare Pycnodysostosis // International Journal of Molecular Sciences. 2024. 25 (23), 13025.

3. Савченко Р.Р., Скрябин Н.А. Транскрипционный фактор TCF4: структура, функции и ассоциированные заболевания // Вавиловский журнал генетики и селекции. 2024. T. 28. № 7. С. 770-779.

4. Сухих Г.Т., Трофимов Д.Ю., Барков И.Ю., Шубина Е., Баранова Е.Е., Глотов А.С., Калашникова Е.А., Оленев А.С., Тетруашвили Н.К., Михайлов А.В., Коротеев А.Л., Рудник А.Ю., Апалько С.В., Большакова А.С., Лебедев И.Н., Скрябин Н.А., Вашукова Е.С., Гольцов А.Ю., Мукосей И.С., Кочеткова Т.О. и др. Методические рекомендации «Проведение неинвазивного пренатального ДНК-скрининга анеуплоидий плода по крови матери (НИПС) методом высокопроизводительного секвенирования» // Акушерство и гинекология. 2024. S3. С. 4-24.

5. Фонова Е.А., Жалсанова И.Ж., Скрябин Н.А. Current aspects and approaches to molecular diagnostics of hereditary neuromuscular diseases // Вестник РУДН. Серия: Медицина. 2024. Т. 28. № 2. С. 282-292.

6. Zhigalina D.I., Kireeva T.N., Nikitina T.V., Odinokova O.N., Kolesnikov N.A., Malakhova A.A., Savchenko R.R., Zhalsanova I.Zh., Valiahmetov N.R., Postrigan A.E., Vovk S.L., Torkhova N.B., Frolova A.A., Stepanov V.A., Skryabin N.A. Generation of an Induced Pluripotent Stem Cell Line TNRMCi001-A by Reprogramming Fibroblasts from a Homozygous F508del Cystic Fibrosis Patient // Russian Journal of Developmental Biology. 2023. 54 (Suppl 1), S68–S74.

7. Zhalsanova I.Zh., Postrigan A.E., Valiakhmetov N.R., Kolesnikov N.A., Zhigalina D.I., Zarubin A.A., Petrova V.V., Minaycheva L.I., Seitova G.N., Skryabin N.A., Stepanov V.A. Case Report: A Novel Homozygous Variant of the SERPINF1 Gene in Rare Osteogenesis Imperfecta Type VI // International Journal of Molecular Sciences. 2023. 24(7), 6672.

8. Zhalsanova I.Zh., Ravzhaeva E.G., Postrigan A.E., Seitova G.N., Zhigalina D.I., Udalova V.Yu., Danina M.M., Kanivets I.V., Skryabin N.A. // Case Report: Compound Heterozygous Variants of the MAN1B1 Gene in a Russian Patient with Rafiq Syndrome // International Journal of Molecular Sciences. 2022. 23: 10606.

9. Zhigalina D.I., Vasilyeva O.Y., Sivtsev A.A., Kolesnikov N.A., Lopatkina M.E., Savchenko R.R., Zhalsanova I.Z., Postrigan' A.E., Zarubin A.A., Nikitina T.V., Skryabin N.A., Malakhova A.A., Grigor'eva E.V., Zakian S.M., Bueverov A.O., Bogomolov P.O. Generation of an induced pluripotent stem cell line ICGi030-A from a Wilson's disease patient carrying a frameshift mutation p. Lys1013fs and missense mutation p. H1069Q in the ATP7B gene // Stem Cell Research. 2021. 57, 102556.

10. Vasilyev S.A., Skryabin N.A., Kashevarova A.A., Tolmacheva E.N., Savchenko R.R., Vasilyeva O.Y., Lopatkina M.E., Zarubin A.A., Belyaeva E.O., Filippova M.O., Nazarenko L.P., Lebedev I.N., Fishman V.S., Shorina A.R., Maslennikov A.B., Shestovskikh O.L., Gayner T.A., Čulić V., Vulić R. Differential DNA methylation of the IMMP2L gene in families with maternally inherited 7q31. 1 microdeletions is associated with intellectual disability and developmental delay // Cytogenetic and Genome Research. 2021. 161(4), 105-119.

11. Malakhova A.A., Grigor'eva E.V., Vasilyeva O.Yu., Zhigalina D.I., Skryabin N.A., Sivtcev A.A., Kolesnikov N.A., Lebedev. I.N., Bueverov A.O., Bogomolov P.O., Zakian S.M. Generation of two induced pluripotent stem cell lines from peripheral blood mononuclear cells of a patient with Wilson’s disease // Stem Cell Research. 2020. 47, 101922.

12. Скрябин Н.А., Жигалина Д.И., Степанов В.А. Роль сплайсинга в патогенезе моногенных болезней // Генетика. 2022. Т. 58. № 10. С. 1155-1163. https://www.elibrary.ru/item.asp?id=49422940

13. Постригань А.Е., Бабушкина Н.П., Свинцова Л.И., Плотникова И.В., Скрябин Н.А. Клинико-генетические особенности врожденного синдрома удлиненного интервала QT // Генетика. 2022. Т. 58. № 10. С. 1164-1176. https://www.elibrary.ru/item.asp?id=49422941

14. Сивцев А.А., Жалсанова И.Ж., Постригань А.Е., Фонова Е.А., Васильева О.Ю., Зарубин А.А., Минайчева Л.И., Агафонова А.А., Петрова В.В., Равжаева Е.Г., Салюкова О.А., Скрябин Н.А. Анализ спектра мутаций в гене ATP7B с использованием массового параллельного секвенирования у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова // Клиническая лабораторная диагностика. 2022. Т. 67. № 4. С. 252-256.  https://elibrary.ru/item.asp?id=48291275       

15. Постригань А.Е., Жалсанова И.Ж., Фонова Е.А, Скрябин Н.А. Гены-модификаторы как причина клинического полиморфизма болезни Вильсона-Коновалова // Генетика. 2021. №5. С. 516-528.  https://elibrary.ru/item.asp?id=45065706

16. Жалсанова И.Ж., Фонова Е.А., Сивцев А.А., Постригань А.Е., Саковская Т.А., Васильева О.Ю., Зарубин А.А., Минайчева Л.И., Агафонова А.А., Петрова В.В., Равжаева Е.Г., Салюкова О.А., Филимонова М.Н., Назаренко Л.П.,Сеитова Г.Н. , Скрябин Н.А. Комплексный подход в диагностике болезни Вильсона-Коновалова в Сибирском регионе // Медицинская генетика. 2021. Т. 20. № 10 (231). С. 53-56. https://elibrary.ru/item.asp?id=47365539

17. Жигалина Д.И., Скрябин Н.А., Васильева О.Ю., Лопаткина М.Е., Васильев С.А., Сивоха В.М., Беляева Е.О., Савченко Р.Р., Назаренко Л.П., Лебедев И.Н. FISH-диагностика хромосомной транслокации с использованием технологии синтеза локус-специфичных ДНК-зондов на основе ПЦР длинных фрагментов // Генетика. 2020. Т. 56. № 6. С. 704-713. https://elibrary.ru/item.asp?id=42809511

18. Скрябин Н.А., Васильева О.Ю., Сивцев А.А., Жалсанова И.Ж., Постригань А.Е., Минайчева Л.И., Агафонова А.А., Петрова В.В., Назаренко Л.П., Сеитова Г.Н., Беляева Е.О., Филимонова М.Н., Степанов В.А. Анализ спектра мутаций в генах COL1A1 и COL1A2 с использованием массового параллельного секвенирования у больных несовершенным остеогенезом в томской области // Медицинская генетика. 2020. Т. 19. № 1 (210). С. 38-45. https://elibrary.ru/item.asp?id=42731987

19. Жигалина Д.И., Скрябин Н.А., Канбекова О.Р., Артюхова В.Г., Светлаков А.В., Лебедев И.Н. Коррекция эмбрионального кариотипа на преимплантационном этапе развития человека // Медицинская генетика. 2020. Т. 19. № 3. С. 49-50. https://elibrary.ru/item.asp?id=43009050

20. Сивцев А.А., Свинцова Л.И., Плотникова И.В., Жалсанова И.Ж., Постригань А.Е., Минайчева Л.И., Джаффарова О.Ю., Скрябин Н.А. Анализ спектра мутаций в генах KCNQ1, KCNH2 и SCN5A у больных с синдромом удлиненного интервала qt с использованием массового параллельного секвенирования // Медицинская генетика. 2020. № 5. Т. 19. С. 20-22. https://elibrary.ru/item.asp?id=44061480

21. Кашеварова А.А., Скрябин Н.А., Никитина Т.В., Лопаткина М.Е., Саженова Е.А., Жигалина Д.И., Савченко Р.Р., Лебедев И.Н. Онтогенетическая плейотропия генов, вовлеченных в CNV у спонтанных абортусов человека // Генетика. 2019. Т. 55. № 10. С. 1158-1171. DOI:10.1134/S0016675819100060

22. Скрябин Н.А., Васильев С.А., Никитина Т.В., Жигалина Д.И., Савченко Р.Р., Бабушкина Н.П., Лопаткина М.Е., Кашеварова А.А., Лебедев И.Н. Регионы гомозиготности в экстраэмбриональных тканях абортусов из семей с привычным невынашиванием беременности // Вавиловский журнал генетики и селекции. 2019. Т. 23, № 2. С. 244-249. https://elibrary.ru/item.asp?id=37126426

23. Скрябин Н.А., Лопаткина М.Е., Корф М.П., Филиппова М.О., Сеитова Г.Н., Назаренко Л.П.., Лебедев И.Н. Молекулярное кариотипирование в практике пренатальной диагностики: опыт, проблемы, перспективы // Медицинская генетика. 2019. № 3. С. 55-61. https://elibrary.ru/item.asp?id=37403982

24. Жигалина Д.И., Скрябин Н.А., Канбекова О.Р., Марошкина А.Н., Чуркин Е.О., Лебедев И.Н. Структура хромосомных аномалий в циклах ЭКО-ПГС // Медицинская генетика. 2019. № 3. С. 47-54. https://elibrary.ru/item.asp?id=37403981

25. Толмачева Е.Н., Скрябин Н.А., Сеитова Г.Н., Суханова Н.Н., Черемных А.Д., Назаренко Л.П., Лебедев И.Н. Влияние инактивации X-хромосомы на фенотипические проявления транслокаций X;аутосома // Медицинская генетика. 2018. Т. 17. № 2. С. 39-45. https://elibrary.ru/item.asp?id=32660679

26. Жигалина Д.И., Скрябин Н.А., Канбекова О.Р., Артюхова В.Г., Светлаков А.В., Лебедев И.Н. Сравнительная цитогенетика эмбриобласта, трофэктодермы и внутриполостной жидкости бластоцисты человека // Медицинская генетика. 2018. Т. 17. № 2. С. 46-52. https://elibrary.ru/item.asp?id=32660680