Основная сфера научных интересов Р.Р. Савченко связана с изучением радиационно-индуцированного клеточного ответа на повреждения ДНК в соматических клетках человека, а также с методами геномного редактирования в контексте моделирования орфанных болезней

Участие в грантовых проектах:

Грант президента РФ:

Эпигенетическая регуляция ответа клеток на повреждение ДНК. МК-5944.2018.4

Роль генов ATOX1 и XIAP в патогенезе болезни Вильсона-Коновалова. МК-6225.2021.1.4

РФФИ:

Влияние дифференциальной экспрессии генов ADAMTS1 и THBS1 на формирование радиационно-индуцированного клеточного ответа. № 19-34-90143

Идентификация Х-сцепленных участков генома, cвязанных с нарушением инактивации Х-хромосомы и эмбриолетальностью у человека. № 18-015-00437 А

РНФ:

Роль мейотического сайленсинга структурных вариаций генома в возникновении парамутаций и неполной пенетрантности хромосомной патологии у человека.16-15-10229

Создание клеточной модели синдрома Питта-Хопкинса для изучения патогенетических путей, связанных с транскрипционным фактором TCF4. № 23-75-01138.

1. Васильев С.А., Савченко Р.Р., Беленко А.А., Скрябин Н.А., Слепцов А.А. . и др. ADAMTS1 дифференциально экспрессируется в лимфоцитах индивидов с различным уровнем эндогенных фокусов γH2AX и частотой радиационно-индуцированных микроядер // Генетика. – 2022. – Т. 58. – № 10 – С. 1185–1196.

2. Савченко Р.Р., Мурашкина А.А., Фишман В.С., Сухих Е.С., Вертинский А.В. и др. Влияние дифференциальной экспрессии гена ADAMTS1 на радиационно-индуцированный ответ клеточной линии HеLа // Генетика. – 2021. – Т. 57. – № 7. – С. 842-849. https://www.elibrary.ru/item.asp?id=45794833

3. Vasilyev S.A., Skryabin N.A., Kashevarova A.A., Tolmacheva E.N., Savchenko R.R., et al. Differential DNA Methylation of the IMMP2L Gene in Families with Maternally Inherited 7q31.1 Microdeletions is Associated with Intellectual Disability and Developmental Delay // Cytogenetic and Genome Research. – 2021. – V. 161. – №. 3-4. – P. 105-119. https://www.elibrary.ru/item.asp?id=46975864

4. Zhigalina D.I., Vasilyeva O.Y., Sivtsev A.A., Kolesnikov N.A., Lopatkina M.E., et al. Generation of an induced pluripotent stem cell line ICGi030-A from a Wilson's disease patient carrying a frameshift mutation p.Lys1013fs and missense mutation p.H1069Q in the ATP7B gene // Stem Cell Research. – 2021. – V. 57. – P. 102556. https://www.elibrary.ru/item.asp?id=47520575

5. Савченко Р.Р., Васильев С.А, Фишман В.С., Сухих Е.С., Сухих Л.Г. и др. Влияние нокаута гена THBS1 на формирование радиационно-индуцированного клеточного ответа в модельной системе in vitro // Генетика. – 2020. – Т. 56. – №. 5. – С. 592-601. https://www.elibrary.ru/item.asp?id=42635522

6. Жигалина Д.И, Скрябин Н.А., Васильева О.Ю., Лопаткина М.Е., Васильев С.А. и др. FISH-диагностика хромосомной транслокации с использованием технологии синтеза локус-специфичных ДНК-зондов на основе ПЦР длинных фрагментов // Генетика. – 2020. – Т. 56. – №. 6. – С. 704-713. https://www.elibrary.ru/item.asp?id=42809511

7. Савченко Р.Р., Васильев С.А., Фишман В.С., Сухих Е.С., Грибова О.В. и др. Влияние дифференциальной экспрессии генов ADAMTS1, RBFOX2, THBS1 и WHSC1 на формирование радиационно-индуцированного клеточного ответа // Медицинская генетика. – 2020. – Т. 19. – №. 9. – С. 85-87. https://www.elibrary.ru/item.asp?id=44255553

8. Александрова А.А., Нащекина Ю.А., Надеждин С.В., Васильев С.А., Савченко Р.Р. и др. Остеоиндуктивные свойства секретома мезенхимных стволовых клеток человека, полученного с использованием системы для автоматического культивирования клеток // Цитология. - 2020. - Т. 62. - № 4. - С. 238-249. https://www.elibrary.ru/item.asp?id=42604928

9. Kashevarova A. A., Skryabin N. A., Nikitina T. V., Lopatkina M. E., Sazhenova E. A., et al. Ontogenetic Pleiotropy of Genes Involved in CNVs in Human Spontaneous Abortions // Russian Journal of Genetics. – 2019. – Т. 55. – №. 10. – С. 1214-1226. https://link.springer.com/article/10.1134/S1022795419100065

10. Skryabin N.A., Vasilyev S.A., Nikitina T.V., Zhigalina D.I., Savchenko R.R., et al. Runs of homozygosity in spontaneous abortions from families with recurrent pregnancy loss // Vavilov Journal of Genetics and Breeding. – 2019. – V. 23. – №. 2. – P. 244-249. https://www.elibrary.ru/item.asp?id=37126426

11. Kashevarova A.A., Belyaeva E.O., Nikonov A.M., Plotnikova O.V., Skryabin N.A., et al. Compound phenotype in a girl with r(22), concomitant microdeletion 22q13.32-q13.33 and mosaic monosomy 22 // Molecular cytogenetics. – 2018. – Т. 11. – №. 1. – С. 1-9. https://www.elibrary.ru/item.asp?id=35523497

12. Савченко Р.Р., Кашеварова А.А., Скрябин Н.А., Жигалина Д.И., Лопаткина М.Е. и др. Анализ CNVs при анэмбрионии и неразвивающейся беременности // Медицинская генетика. – 2018. – Т. 17. – №. 3. – С. 49-54. https://www.elibrary.ru/item.asp?id=32660689

13. Кашеварова А.А., Беляева Е.О., Никонов А.М., Плотникова О.В., Гергерт И.Г. и др. Спонтанная хромосомная нестабильность в клетках с кольцевой хромосомой как основа хромосомной терапии // Медицинская генетика. – 2017. – Т. 16. – №. 12. – С. 18-26. https://www.elibrary.ru/item.asp?id=32290021

14. Скрябин Н.А, Васильев С.А, Толмачева Е.Н, Шорина А.Р, Савченко Р.Р. и др. Паттерн метилирования ДНК в участках генома с наследуемыми CNV // Медицинская генетика. – 2017. – Т. 16. – №. 12. – С. 27-30. https://www.elibrary.ru/item.asp?id=32290022