Соловьёва Е.В., Склеймова М.М., Минайчева Л.И., Агафонова А.А., Петрова В.В., Скрябин Н.А. Разработка универсальной панели STR-маркеров для проведения ПГТ-М муковисцидоза с учетом специфического гаплотипа хромосом, несущих вариант F508del гена CFTR // Медицинская генетика. 2023. Т. 22. № 6. С. 38-50.

Kashevarova A.A., Belyaeva E.O., Fonova E.A., Lopatkina M.E., Vasilieva O.Yu., Fedotov D.A., Zarubin A.A., Sivtsev A.A., Demeneva V.V., Salyukova O.A., Petrova V.V., Fadiushina, S.V., Minaicheva L.I., Seitova G.N., Nazarenko L.P., Lebedev I.N. Combined whole exome sequencing and chromosomal microarray analysis improve clinical interpretation of genomic variants in patients with intellectual disability. // European Psychiatry. 2023. Т. 66. № S1. С. S887.

Сивцев А.А., Жалсанова И.Ж., Постригань А.Е., Фонова Е.А., Васильева О.Ю., Зарубин А.А., Минайчева Л.И., Агафонова А.А., Петрова В.В., Равжаева Е.Г., Салюкова О.А., Скрябин Н.А. Анализ спектра мутаций в гене ATP7B с использованием массового параллельного секвенирования у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова // Клиническая лабораторная диагностика. 2022. Т. 67. № 4. С. 250-256.4.

Жалсанова И.Ж., Фонова Е.А., Сивцев А.А., Постригань А.Е., Саковская Т.А., Зарубин А.А., Минайчева Л.И., Агафонова А.А., Петрова В.В., Равжаева Е.Г., Филимонова М.Н., Назаренко Л.П., Сеитова Г.Н., Скрябин Н.А., Васильева О.Ю., Салюкова О.А. Комплексный подход в диагностике болезни Вильсона-Коновалова в Сибирском регионе // Медицинская генетика. 2021. Т. 20. № 10 (231). С. 53-56.

Скрябин Н.А., Васильева О.Ю., Сивцев А.А., Жалсанова И.Ж., Постригань А.Е., Минайчева Л.И., Агафонова А.А., Петрова В.В., Сеитова Г.Н., Беляева Е.О., Филимонова М.Н., Назаренко Л.П. Поиск мутаций в генах COL1A1 и COL1A2 у больных несовершенным остеогенезом в сборнике: молекулярная диагностика. // Сборник трудов: Х юбилейная международная научно-практическая конференция. Москва, 2021. с. 268-269.

Кашеварова А.А., Скрябин Н.А., Лопаткина М.Е., Беляева Е.О., Петрова В.В., Филимонова М.Н., Минайчева Л.И., Назаренко Л.П., Лебедев И.Н. Молекулярно-цитогенетическая диагностика хромосомных микроделеций 12p13 у пациентов с задержкой интеллектуального развития // Методические рекомендации по медицинским технологиям диагностики хромосомных и наследственных орфанных заболеваний человека. Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук. Новосибирск, 2020. С. 57-74.

Кашеварова А.А., Скрябин Н.А., Лопаткина М.Е., Беляева Е.О., Лежнина О.В., Петрова В.В., Назаренко Л.П., Лебедев И.Н. Молекулярно-цитогенетическая диагностика хромосомных нарушений в локусе 7q34 у пациентов с недифференцированными формами задержки интеллектуального развития // Методические рекомендации по медицинским технологиям диагностики хромосомных и наследственных орфанных заболеваний человека / Кашеварова А.А., Скрябин Н.А., Лопаткина М.Е., Беляева Е.О., Лежнина О.В., Петрова В.В., Назаренко Л.П., Лебедев И.Н. Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук. - Новосибирск, 2020. С.