• Муковисцидоз
• Классическая фенилкетонурия
• Мукополисахаридозы
• Наследственные уточненные атаксии
• Некоторые нарушения обмена веществ
• Наследственные спинальные мышечные атрофии
• Наследственные и идиопатические невропатии
• Первичные поражения мышц
• Ахондроплазии
• Незавершенный остеогенез
• Нейрофиброматоз
• Синдромы врожденных аномалий проявляющиеся преимущественно карликовостью
• Синдромы врожденных аномалий проявляющиеся избыточным ростом на ранних этапах развития
• Синдром Дауна
• Синдром Тернера
• Другие аномалии хромосом не классифицированные

Для уточнения полного перечня диагнозов необходимо связаться со специалистом по госпитализации отделения наследственных болезней Генетической клиники.

Консультирование по порядку оформления документов осуществляет специалист по госпитализации – старшая медицинская сестра отделения наследственных болезней – Смолякова Наталья Валерьевна.

Детям:

1. Справка об отсутствия контактов с инфекционными больными в течение 21 дня (давность справки не более 3 дней)
2. Анализ кала на яйца гельминтов (давность анализа не более 10 дней)
3. Соскоб на энтеробиоз детям до 10 лет включительно (давность анализа не более 10 дней)
4. Анализ крови на сифилис (ИФА) для пациентов старше 15 лет (давность не более одного месяца)
5. Флюорография органов грудной клетки для пациентов старше 15 лет (давность не более 12 месяцев)

Взрослым пациентам и сопровождающим лицам:

1. Анализ крови на сифилис (ИФА) для сопровождающих лиц и пациентов старше 18 лет (давность не более одного месяца)
2. Флюорография органов грудной клетки для сопровождающих лиц и пациентов старше 18 лет (давность не более 12 месяцев)

Специализированное лечение по ОМС проводится пациентам с установленным диагнозом наследственного и (или) врожденного заболевания либо при подозрении на данную патологию в соответствии с Программой Государственных гарантий.

Для решения вопроса о госпитализации на СМП-ОМС Вам следует:

1. Обратиться на амбулаторный прием в консультативно-диагностическое отделение МГЦ (Генетическую клинику) НИИ медицинской генетики и (или) в поликлинику по месту жительства с просьбой о возможности получения СМП-ОМС в НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.

2. Лечащий врач поликлиники готовит Вам следующий пакет документов:
   При госпитализации по ОМС необходимо иметь следующие документы:

• Направление на госпитализацию, установленной формы 057/у, (приказ МЗ РФ №930-н от 29.12.2014).
• Выписка из истории болезни с описанием соматического статуса на день ее выдачи;
• Свидетельство о рождении/паспорт пациента и паспорт законного представителя;
• Действующий полис обязательного медицинского страхования пациента и сопровождающего лица;
• СНИЛС пациента и сопровождающего лица;
• Амбулаторная карта пациента из поликлиники по месту жительства.
• Согласие на обработку персональных данных пациента и (или) его законного представителя.

3. Необходимый пакет документов либо Вами, либо поликлиникой передается в Медико-генетический центр (Генетическую клинику). 

4. После получения пакета документов на заседании Комиссии по отбору пациентов на СМП-ОМС анализируется информация, имеющаяся в выписке и других, представленных медицинских документах. По решению Комиссии пациент (Вы или Ваш ребенок) может быть приглашен на очную консультацию.  В течение 7 рабочих дней со дня получения пакета документов Комиссия принимает решение о дальнейших действиях в отношении больного с внесением записей в протокол заседания Комиссии. Выписка из Протокола заседания Комиссии отправляется в направившее Вас медицинское учреждение и (или) передается лично Вам. 

5. При выявлении показаний для ОМС СМП Комиссия устанавливает дату предполагаемой госпитализации и высылает приглашение. В этом случае с Вами свяжется специалист по госпитализации - старшая медицинская сестра отделения наследственных болезней МГЦ (Генетической клиники) – Смолякова Наталья Валерьевна для согласования даты госпитализации.

6. При отсутствии показаний (наличии противопоказаний) для СМП-ОМС Комиссия направляет заключение об отказе с рекомендациями по дальнейшему медицинскому наблюдению (лечению) по профилю его заболевания либо о необходимости дополнительного обследования (с указанием необходимого объема дополнительного обследования).