Основная научная работа А.А. Кашеваровой посвящена исследованию хромосомного дисбаланса и генетической вариабельности на разных этапах индивидуального развития человека. А.А. Кашеварова является автором и соавтором более 200 печатных трудов, в том числе атласа «Архитектура генома и хромосомные болезни. Синдромы реципрокных микроделеций и микродупликаций» (Томск: Печатная мануфактура, 2014), Рекомендаций Российского общества медицинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу (Медицинская генетика, №10, 2023), монографии «Human ring chromosomes: A practical guide for clinicians and families» (Cham, Switzerland: Springer Nature, 2024).

А.А. Кашеварова принимает активное участие в выполнении и являлась руководителем научных проектов, поддержанных в рамках Федеральных целевых программ, Российским фондом фундаментальных исследований, Российским научным фондом. 

Анна Александровна занимается изучением структурных хромосомных аберраций - вариаций числа копий участков ДНК (CNV), как фактора эмбриональной селекции и одной из частых причин интеллектуальных нарушений у детей. В помощь врачам-генетикам и педиатрам в 2014 году был издан атлас «Архитектура генома и хромосомные болезни» (Кашеварова и др., 2014); в 2023 году - Рекомендации Российского общества медицинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу (Лебедев и др., 2023); в 2024 году вышла в свет монография «Human ring chromosomes: A practical guide for clinicians and families» (под ред. Peining Li, Thomas Liehr). Для оптимизации диагностики недифференцированных форм умственной отсталости в детском возрасте с использованием геномных технологий разработано 24 медицинских технологии. В рамках Зимней школы по цитогеномике (2024 год) организован и проведен первый мастер-класс по клинической интерпретации результатов хромосомного микроматричного анализа. 

Под руководством Анны Александровны на основе фибробластов кожи с хромосомными мутациями, полученных от пациентов с интеллектуальными нарушениями, созданы линии индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ИПСК), нормализация кариотипа которых потенциально может лечь в основу хромосомной терапии болезней человека. Полученные из ИПСК нейроны можно использовать как in vitro модель для изучения эффектов содержащихся в их геноме аберраций. Показано, что кольцевая хромосома 8 теряется при культивировании ИПСК, а затем происходит дупликация ее нормального гомолога с восстановлением кариотипа (Kashevarova et al., 2020). Установлено, что кольцевая хромосома 13 фрагментируется с образованием деривата, а кольцевая хромосома 22 достаточно стабильна (Nikitina et al., 2021).

Научные достижения А.А. Кашеваровой отмечены грамотой Мэра города Томска, почетной грамотой за добросовестную и активную работу, высокие научные достижения и в связи с Днем российской науки, званием Лауреат Премии Томской области в сфере образования, науки, здравоохранения и культуры в номинации «Премии молодым научным и научно-педагогическим работникам, специалистам, докторантам и аспирантам в возрасте до 35 лет включительно», почетной грамотой за добросовестный многолетний труд и профессиональную работу, а также в связи с 35-летием Института медицинской генетики, благодарностью Администрации Томской области за большой вклад в развитие научных исследований, подготовку высококвалифицированных специалистов и в связи с Днем российской науки, дипломом лауреата премии Томской области в сфере образования, науки, здравоохранения и культуры за высокие достижения в сфере образования и науки, оказывающие эффективное влияние на развитие экономики и социальной сферы Томской области.

1. Kashevarova A.A., Lopatkina M.E., Vasilyeva O.Yu., Fedotov D.A., Fonova E.A., Zhalsanova I.Z., Zarubin A.A., Salyukova O.A., Belyaeva E.O., Petrova V.V., Ravzhaeva E.G., Agafonova A.A., Cheremnykh, A.D., Torkhova N.B., Vovk, S.L., Lebedev I.N. Delineation of the genetic architecture and clinical polymorphism of 3q29 duplication syndrome: A review of the literature and a report of two novel patients with single-gene BDH1 duplications // Molecular Genetics & Genomic Medicine. 2025. 13(1):e70047. doi: 10.1002/mgg3.70047

2. Tolmacheva E.N., Kashevarova A.A., Fonova E.A., Salyukova O.A., Seitova G.N., Nazarenko L.P., Agafonova A.A., Minaycheva L.I., Ravzhaeva E.G., Petrova V.V., Lopatkina M.E., Belyaeva E.O., Fedotov D.A., Vasilyeva O.Y., Skryabin N.A., Lebedev I.N. Prevalence of CNVs on the X chromosome in patients with neurodevelopmental disorders // Molecular Cytogenetics. 2025. 18(1):3. DOI: 10.1186/s13039-025-00703-w

3. Drozdov G.V., Kashevarova A.A., Lebedev I.N. Copy number variation in spontaneous abortions: A meta-analysis // Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 2025; 18:3. doi: 10.1007/s10815-025-03420-w.

4. Gridina M., Lagunov T., Belokopytova P., Torgunakov N., Nuriddinov M., Nurislamov A., Nazarenko L.P., Kashevarova A.A., Lopatkina M.E., Belyaeva E.O., Salykova O.A., Cheremnykh A.D., Sukhanova N.N., Vasiliev S.A., Zuev A.S., Minzhenkova M.E., Markova Zh.G., Demina N.A., Stepanchuk Y., Khabarova A., Yan A., Valeev E., Koksharova G., Grogor’eva E.V., Kokh N., Lukjanova T., Maximova Y., Musatova E., Shabanova E., Kechin A., Khrapov E., Boyarskih U., Ryzhkova O., Suntsova M., Matrosova A., Karoli M., Manakhov A., Filipenko M., Rogaev E., Shilova N.V., Lebedev I.N., Fishman V.S. A novel approach for simultaneous detection of structural and single-nucleotide variants based on a combination of chromosome conformation capture and exome sequencing // Genome Medicine. 2025. 17(1):47.  doi: 10.1186/s13073-025-01471-3.

5. Федотов Д.А., Кашеварова А.А., Лебедев И.Н. CNV у пациентов с нарушениями психомоторного развития: мета-анализ  // Генетика. 2024. Т. 60. №5. С. 26-41. doi: 10.31857/S0016675824050026.

6. Rick Essers, Igor N. Lebedev, Ants Kurg, Elizaveta A. Fonova, Servi J. C. Stevens, Rebekka M. Koeck, Ulrike von Rango, Lloyd Brandts, Spyridon Panagiotis Deligiannis, Tatyana V. Nikitina, Elena A. Sazhenova, Ekaterina N. Tolmacheva, Anna A. Kashevarova, Dmitry A. Fedotov, Viktoria V. Demeneva, Daria I. Zhigalina, Gleb V. Drozdov, Salwan Al-Nasiry, Merryn V. E. Macville, Arthur van den Wijngaard, Jos Dreesen, Aimee Paulussen, Alexander Hoischen, Han G. Brunner, Andres Salumets, Masoud Zamani Esteki. The nature and prevalence of chromosomal alterations in first-trimester spontaneous pregnancy loss // Nature Medicine. 2023. V. 29. P. 3233–3242. https://doi.org/10.1038/s41591-023-02645-5.

7. Лебедев И. Н. , Шилова Н. В. , Юров И. Ю. и др. Рекомендации Российского общества медицинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу // Медицинская генетика. 2023. Т. 22. № 10. С. 3-47. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2023.10.3-47.

8. Tolmacheva E.N., Vasilyev S.A., Nikitina T.V., Lytkina E.S., Sazhenova E.A., Zhigalina D.I., Vasilyeva O.Yu., Markov A.V., Demeneva V.V., Tashireva L.A., Kashevarova A.A., Lebedev I.N. Identification of differentially methylated genes in first-trimester placentas with trisomy of chromosome 16 // Scientific Reports. 2022. Vol. 12, 1166. doi:10.1038/s41598-021-04107-9.

9. Fonova E.A., Tolmacheva E.N., Kashevarova A.A., Sazhenova E.A., Nikitina T.V., Lopatkina M.E., Vasilieva O.Y., Zarubin A.A., Aleksandrova T.N., Yuriev S.Y., Stepanov V.A., Skryabin N.A., Lebedev I.N. Skewed X-Chromosome inactivation as a possible marker of X-linked CNV in women with pregnancy loss // Cytogenetic and Genome Research. 2022. P.1-12. doi:10.1159/000524342.

10. Lebedev I.N., Karamysheva T.V., Elisaphenko E.A., Makunin A.I., Zhigalina D.I., Lopatkina M.E., Drozdov G.V., Cheremnykh A.D., Torkhova N.B., Seitova G.N., Vasilyev S.A., Kashevarova A.A., Nazarenko L.P., Rubtsov N.B. Prenatal diagnosis of small supernumerary marker chromosome 10 by array-based comparative genomic hybridization and microdissected chromosome sequencing // Biomedicines. 2021. V. 9 № 8. P. e1030. doi: 10.3390/biomedicines9081030.

11. Nikitina T.V., Kashevarova A.A., Gridina M.M., Lopatkina M.E., Khabarova A.A., Yakovleva Yu.S., Menzorov A.G., Minina Yu.A., Pristyazhnyuk I.E., Vasilyev S.A., Fedotov D.A., Serov O.L., Lebedev I.N. Complex biology of constitutional ring chromosomes structure and (in)stability revealed by somatic cell reprogramming // Scientific Reports. 2021. № 11. P. e4325. doi:10.1038/s41598-021-83399-3.

12. Vasilyev S.A., Skryabin N.A., Kashevarova A.A., Tolmacheva E.N., Savchenko R.R., Vasilyeva O.Yu., Lopatkina M.E., Zarubin A.A., Fishman V.S., Belyaeva E.O., Filippova M.O., Shorina A.R., Maslennikov A.B., Shestovskikh O.L., Gayner T.A., Čulić V., Vulić R., Nazarenko L.P., Lebedev I.N. Differential DNA methylation of IMMP2L gene in families with maternally inherited 7q31.1 deletions associated with intellectual disability and developmental delay // Cytogenetic and genome research. 2021. V. 161. № 3-4. P. 105-119. doi: 10.1159/000514491.

13. Kashevarova A.A., Nikitina T.V., Mikhailik L.I., Belyaeva E.O., Vasilyev S.A., Lopatkina M.E., Fedotov D.A., Fonova E.A.., Zarubin A.A., Sivtsev A.A., Skryabin N.A., Nazarenko L.P., Lebedev I.N. 46,XY,r(8)/45,XY,-8 mosaicism as a possible mechanism of the imprinted Birk-Barel syndrome: A case study // Genes. 2020. V. 11(9). P. e1473. doi.org/10.3390/genes11121473.

14. Tolmacheva E.N., Kashevarova A.A., Nazarenko L.P., Minaycheva L.I., Skryabin N.A., Lopatkina M.E., Nikitina T.V., Sazhenova E.A., Belyaeva E.O., Fonova E.A., Salyukova O.A., Tarabykin V.S., Lebedev I.N. Delineation of clinical manifestations of the inherited Xq24 microdeletion segregating with skewed X-chromosome inactivation in mothers: two novel cases with distinct phenotypes ranging from UBE2A intellectual deficiency syndrome to recurrent pregnancy loss // Cytogenetic and Genome Research. 2020. V. 160. № 5. P. 245-254. doi: 10.1159/000508050.

15. Kashevarova AA, Belyaeva EO, Nikonov AM, Plotnikova OV, Skryabin NA, Nikitina TV, Vasilyev SA, Yakovleva YS, Babushkina NP, Tolmacheva EN, Lopatkina ME, Savchenko RR, Nazarenko LP, Lebedev IN. Compound phenotype in a girl with r(22), concomitant microdeletion 22q13.32-q13.33 and mosaic monosomy 22 // Molecular Cytogenetics. 2018. doi: 10.1186/s13039-018-0375-3.

16. Kashevarova AA, Nazarenko LP, Skryabin NA, Nikitina TV, Vasilyev SA, Tolmacheva EN, Lopatkina ME, Salyukova OA, Chechetkina NN, Vorotelyak EA, Kalabusheva EP, Fishman VS, Kzhyshkowska J, Graziano C, Magini P, Romeo G, Lebedev IN. A mosaic intragenic microduplication of LAMA1 and a constitutional 18p11.32 microduplication in a patient with keratosis pilaris and intellectual disability // American Journal of Medical Genetics. Part A. 2018. doi: 10.1002/ajmg.a.40478.

17. Gridina MM, Matveeva NM, Fishman VS, Menzorov AG, Kizilova HA, Beregovoy NA, Kovrigin II, Pristyazhnyuk IE, Oscorbin IP, Filipenko ML, Kashevarova AA, Skryabin NA, Nikitina TV, Sazhenova EA, Nazarenko LP, Lebedev IN, Serov OL. Allele-Specific Biased Expression of the CNTN6 Gene in iPS Cell-Derived Neurons from a Patient with Intellectual Disability and 3p26.3 Microduplication Involving the CNTN6 Gene // Molecular Neurobiology. 2018 Aug;55(8):6533-6546. doi: 10.1007/s12035-017-0851-5.

18. Lebedev I.N., Nazarenko L.P., Skrayabin N.A., Babushkina N.P., Kashevarova A.A. A de novo microtriplication at 4q21.21-q21.22 in a patient with a vascular malignant hemangioma, elongated sigmoid colon, development delay, and absence of speech // American Journal of Medical Genetics. Part A. 2016. V. 170A. № 8. P. 2089-2096. doi: 10.1002/ajmg.a.37754.

19. Kashevarova AA, Nazarenko LP, Skryabin NA, Salyukova OA, Chechetkina NN, Tolmacheva EN, Sazhenova EA, Magini P, Graziano C, Romeo G, Kučinskas V, Lebedev IN. Array CGH analysis of a cohort of Russian patients with intellectual disability. Gene. 2014; 536(1):145-50. doi: 10.1016/j.gene.2013.11.029.

20. Kashevarova A.A., Nazarenko L.P., Schultz-Pedersen S. et al. Single gene microdeletions and microduplication of 3p26.3 in three unrelated families: CNTN6 as a new candidate gene for intellectual disability // Molecular Cytogenetics. 2014. 7(1):391. doi: 10.1186/s13039-014-0097-0.