ГлавнаяКлиникаСтруктура клиникиКлинико-диагностическая лаборатория

Клинико-диагностическая лаборатория


Лаборатория осуществляет задачи биохимической, цитогенетической и молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний.

Клинико-диагностическая лаборатория была образована в 1994 году с целью внедрения в практику специальных методов лабораторной диагностики, соответствующих профилю и уровню Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ

Руководитель отделения

Заведующая клинико-диагностической лабораторией, врач клинической лабораторной диагностики Генетической клиники НИИМГ

Сотрудники отделения

Лаборант-исследователь лаборатории наследственной патологии, биолог клинико-диагностической лаборатории Медико-генетического центра (Генетическая клиника) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.
Врач клинической лабораторной диагностики
Врач клинической лабораторной диагностики
Врач клинической лабораторной диагностики
Врач клинической лабораторной диагностики
Руководитель группы расширенного неонатального скрининга, Медико-генетического центра (Генетическая клиника), младший научный сотрудник лаборатории наследственной патологии НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ..
Врач клинической лабораторной диагностики
Кандидат биологических наук, ассистент кафедры медицинской генетики ГБОУ ВПО "Сибирский государственный медицинский университет" Минздрава России
младший научный сотрудник лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, аспирант Томского НИМЦ.
кандидат биологических наук, старший научный сотрудник, руководитель лаборатории цитогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, врач-лабораторный генетик КДЛ Медико-генетического центра (Генетическая клиника) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ
доктор медицинских наук, руководитель лаборатории популяционной генетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ
кандидат биологических наук, старший научный сотрудник лаборатории наследственной патологии, врач-лабораторный генетик клинико-диагностической лаборатории Медико-генетического центра (Генетическая клиника) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.
кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник лаборатории эволюционной генетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.
Заведующая клинико-диагностической лабораторией, врач клинической лабораторной диагностики Генетической клиники НИИМГ
Кандидат медицинских наук, руководитель лаборатории геномики орфанных болезней, врач-лабораторный генетик клинико-диагностической лаборатории Медико-генетического центра (Генетическая клиника) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, руководитель ЦКП "Медицинская геномика" Томского НИМЦ.

Хотите записаться на консультацию?

Пожалуйста, заполните форму и наши специалисты свяжутся с вами в теченее одного рабочего дня.
Записаться на консультацию

Задачи отделения


Биохимическая группа

  • организация и проведение скрининга новорожденных на 5 заболеваний: фенилкетонурию (ФКУ), гипотиреоз (ВГ), адреногенитальный синдром (АГС), галактоземию, муковисцидоз (МВ)
  • организация и проведение пренатального скрининга беременных на сывороточные маркеры в I и II триместре беременности с расчетом индивидуального риска и выявлением группы беременных с повышенным риском развития хромосомных аномалий у плода и/или осложненного течения беременности: преэклампсии (ПЭ), преждевременных родов (ПР) и задержки развития плода (ЗРП)
  • проведение исследований с целью контроля лечения больных с наследственными болезнями обмена
  • организация и проведение селективного скрининга в рамках уточняющей диагностики наследственных болезней обмена
  • проведение общих лабораторных клинических исследований


Молекулярно-генетическая и молекулярно-цитогенетическая группы
  • проведение молекулярно-генетической диагностики моногенных заболеваний
  • осуществление генетической экспертизы с целью установления родства
  • молекулярно-генетические исследования биологического материала, полученного при проведении инвазивной пренатальной диагностики
  • молекулярно-генетические  исследования с целью диагностики и контроля лечения при гемобластозах
  • проведение молекулярно-цитогенетических исследований (FISH, aCGH и другие)

Цитогенетическая группа
  • исследование биологического материала,  полученного при проведении инвазивной пренатальной диагностикиа
  • анализ кариотипа в лимфоцитах периферической крови
  • цитогенетическое исследование клеток костного мозга с целью диагностики и контроля лечения при гемобластозах