РУССКИЙ | ENGLISH
Главная | Карта сайта | Контакты | Вход

Яндекс.Метрика





 

 

Лаборатория популяционной генетики

Научный руководитель института д.м.н., профессор, академик РАН Валерий Павлович Пузырев

 
Руководитель лаборатории, к.м.н.
Мария Сергеевна Назаренко
    Лаборатория популяционной генетики - научное подразделение, с которого начиналось развитие и становление всего института. С первых дней лабораторию популяционной генетики (в 1982 г. - лаборатория эпидемиологической генетики) возглавил В.П. Пузырев, в то время – кандидат медицинских наук, доцент, ныне – заслуженный деятель науки РФ, академик РАН, профессор, доктор медицинских наук. В 1988г В.П. Пузырев защитил докторскую диссертацию на тему «Медико-генетическое изучение населения приполярных регионов». Первыми сотрудниками лаборатории были Т.А. Абанина, Л.П. Назаренко, С.В. Лемза, О.К. Галактионов, В.Б. Салюков, О.А. Салюкова. Впоследствии, в составе лаборатории работали М.Г Спиридонова, Н.М. Карагеоргий, Н.А. Попова, А.Н. Кучер и многие другие. Первый цикл работ был посвящен медико-биологическому исследованию населения приполярных регионов Сибири.
    По мере накопления опыта работы, расширения научных интересов, отработки методических подходов, в лаборатории сформировались предпосылки для различных научных направлений, которые впоследствии развились в самостоятельные структурные подразделения института. Так, в 1989 году в структуре института была создана лаборатория наследственных болезней, в 1990 году – лаборатория молекулярной генетики, в 2004 – лаборатория геномной медицины. В 2015 году лабораторию популяционной генетки возглавила, ученица Валерия Павловича, Мария Сергеевна Назаренко.
  
 Научные направления лаборатории:
  • генетика мультифакториальных заболеваний и количественных признаков; функциональная геномика;
  • генетико-демографические процессы и уровень здоровья населения; геногеография населения Сибири.
    Сотрудниками лаборатории было проведено более 20 научных экспедиций в различные регионы Сибири и сопредельных территорий (Приморский, хабаровский край, Томская область, Ямало-Ненецкий автономный округ, Республика Тува, Республика Саха (Якутия), Республика Бурятия, Республика Алтай, Таджикистан и другие), в ходе которых собран богатый демографический и клинико-генетический материал, который, в последствии, лег в основу лабораторного банка ДНК.  Сотрудники лаборатории активно внедряют в научную работу современные методы исследований. Так, для описания особенностей структуры генофонда народонаселения на первых этапах использовали классические маркерные системы (группы крови, эритроцитарные и сывороточные маркеры), а с конца 80-х годов стали активно применять молекулярно-генетические методы, которые в настоящее время являются основными. Кроме обычных методов генотипирования (ПЦР, ПДРФ, гель-электофорез) сотрудники лаборатории используют в исследованиях методы секвенирования ДНК, тандемной масс-спектрометирии, NGS анализа.
Лаборатория сотрудничает с различными медицинскими и научными учреждениями РФ: НИИ онкологии, НИИ кардиологии, кафедрами Сибирского государственного медицинского университета, Красноярской медицинской академией, НИИ комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний (г.Кемерово), НИИ цитологии и генетики (г.Нововсибирск),  Многопрофильной научной лабораторией по медико-биологическим проблемам при МЗ Республики Тува (г. Кызыл), Новосибирской медицинской академией, а также и другими научными учреждениями. Также активно развивается международное сотрудничество с рядом научно-исследовательских центров:
  1. Имперский колледж, Национальный институт сердца и легких, Лондон, Великобритания
  2. Вэлком Траст центр генетики человека, Университет Оксфорда, Оксфорд, Великобритания
  3. Департамент молекулярной и клеточной иммунологии, Институт Молекулярной генетики Академии Наук, Республика Чехия
  4. Институт молекулярной и клеточной биологии, Тарту, Эстония
  5. Институт физиологических и клинических исследований общества Макса Планка, Бад Наухайм, Германия
  6. Центр популяционной геномики и фармакогенетики Дьюковского Института геномных наук и политики, Дьюковский университет, Дарем, Северная Каролина, США
В совокупности это позволило организовать комплексные исследования генетических основ подверженности населения к большому спектру мультифакториальных заболеваний, структуры генофонда населения изученных территорий. 
 
Основные научные темы лаборатории:
 
1982-1985 – Сравнительное генетико-географическое исследование структуры наследственной предрасположенности к ишемической болезни сердца и артериальной гипертензии у коренного населения Западной Сибири.
1986-1990 – Наследственная детерминация факторов риска хронической патологии в популяциях с различной генетической структурой.
1991-1995 – Исследование генетических механизмов физиологического гомеостаза количественных признаков в связи с оценкой состояния здоровья популяций Западной Сибири.
1996-2000 – Популяционно-генетическое изучение коренного и пришлого населения Восточной Сибири, дифференцированного по состоянию здоровья.
2001-2005 – Молекулярно-генетические основы болезней синтропий (индивидуально-семейное, популяционное исследование).
2006-2012 – Гены-кандидаты мультифакториальных заболеваний: структурно-функциональная характеристика, этнический и онтогенетический аспекты.
2013-2018  Интеграция геномных и эпигеномных подходов в изучении патогенетики коморбидных многофакторных болезней человека.
 
 
 
 
 
   
 
Основные научные достижения лаборатории: 
  • Оценена вовлеченность широкого спектра полиморфных вариантов генов предрасположенности многофакторным заболеваниям (гены кандидаты заболеваний сердечно-сосудистой системы, иммунного ответа и др.) в детерминацию ряда  патологических состояний (гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, идиопатическая гипертрофическая кардиомипатия, гипертрофия левого желудочка, нарушение проводимости сердца, инсульт, сахарный диабет 1 типа и 2 типа, гестоз, рассеянный склероз, бронхиальная астма, туберкулез, вирусные гепатиты, описторхоз, трансмиссивные природно-очаговые заболевания (клещевой энцефалит, болезнь Лайма, микст-инфекция) и др.), а также особенностей их течения и вариабельность патогенетически значимых количественных признаков. Показано, что структура ассоциаций генетических маркеров с заболеваниями может модифицироваться наличием сочетанной патологии.
  • Впервые установлены различия по уровню экспрессии ряда генов в ткани миокарда между группами больных ИБС с ремоделированием и без ремоделирования левого желудочка сердца, а также в ткани печени между больными с хроническим вирусным гепатитом и больными с алкогольной болезнью печени. Впервые установлено, что структурный полиморфизм генов-кандидатов заболеваний сердечно-сосудистой системы и генов регуляции иммунного ответа может обуславливать изменение экспрессионной активности как генов, несущих данные полиморфные варианты, так и других генов в клетках миокарда больных ишемической болезнью сердца и клетках печени больных хроническим вирусным гепатитом.
  • Серди генов иммунного ответа и генов предрасположенности заболеваниям сердечно-сосудистой системы выявлен спектр маркеров, которые могут вносить вклад в формирование  долгожительства. 
  • Изучены особенности генетико-демографических процессов в популяциях различных этно-территориальных групп населения Сибири и сопредельных регионов (ханты, тувинцы, алтайцы, буряты, якуты, киргизы, таджики, городское и сельское население Томской области).
  • Установлены особенности наследственной подверженности к развитию ишемической болезни сердца и железодефицитных анемий у коренных народов Крайнего Севера.
  •  Охарактеризована структура генофонда этно-территориальных групп Сибири и сопредельных территорий с привлечением широкого спектра маркерных систем:

               - классических маркеров генов (группы крови, эритроцитарные и сывороточные белки и ферменты);
               - молекулярно-генетических маркеров (аутосомные локусы, митохондриальный геном);
               - квазигенетических признаков (фамилии). 

  • Изучены закономерности эволюции совокупности менделирующих (классические и молекулярно-генетические маркеры) и количественных (биохимических, иммунологических, физиологических, соматометрических) признаков, патогенетически значимых для ряда мультифакториальных заболеваний, у коренных и пришлых жителей Сибири.
  • Оценена функциональная и прогностическая значимость полиморфных вариантов генов-кандидатов ряда мультифакториальных заболеваний: гипертонической болезни, коронарного атеросклероза, идиопатической гипертрофической кардиомиопатии, гипертрофии левого желудочка, патологии проводящей системы сердца, бронхиальной астмы, сахарного диабета, гестоза, туберкулеза, хронической обструктивной болезни легких, хронического вирусного гепатита. 
  • Впервые на модели спонтанных абортусов человека с нормальным кариотипом оценена селективная значимость полиморфных вариантов некоторых генов подверженности к широко распространенным заболеваниям.
  • В лаборатории собрана  обширная коллекция образцов ДНК представителей этнических групп Сибири и Средней Азии (русские, тувинцы, буряты, эвенки, алтайцы, якуты, сибирские татары). Общая численности более 2500 человек; а также ДНК качественно клинически обследованных выборок больных с мультифакториальной патологией (артериальная гипертония, тубрекулез, хроническая обструктивная болезнь легких, бронхиальная астма, и т.д.). Коллекция ДНК постоянно пополняется за счет увеличения численности, расширения этнического и клинического спектра выборок.
    В настоящее время основные направления научной деятельности лаборатории связаны с изучением генетических основ подверженности к социально-значимым широко распространенным заболеваниям. Научные разработки коллектива находят применение в практическом здравоохранении. Многие научные исследования лаборатории были поддержаны различными государственными программами и фондами - «Здоровье человека в Сибири», ГНТП «Здоровье населения России», «Генодиагностика и генотерапия», «Геном человека», «Приоритетные направления генетики», «Борьба с наиболее распространенными болезнями», ФЦП «Научные и научно-педагогические кадры инновационной России» на 2009-2013 годы», РФФИ и РГНФ, Региональной программой РФФИ-Сибирь, Грантами Президента РФ по поддержке ведущих научных школ и молодых ученых,фондом INTAS, ФЦНТП «Исследования и разработки по приоритетным направлениям науки и техники на 2002-2006 гг.», грантами РНФ. Всего при поддержке различных фондов в лаборатории было успешно выполнено более 90 проектов. 
 


Версия для печати
Copyright © НИИ Медицинской Генетики Медиа-Ком : разработка сайта, веб дизайн, система управления сайтом