РУССКИЙ | ENGLISH
Главная | Карта сайта | Контакты | Вход

Яндекс.Метрика





 
 
Лаборатория цитогенетики была сформирована в составе Томского отдела медицинской генетики Института медицинской генетики АМН СССР (г. Москва) в 1982 году. 29 декабря 1986 года на заседании Президиума Томского научного центра АМН СССР состоялось утверждение структуры НИИ медицинской генетики, как самостоятельного учреждения, в составе которого была обозначена лаборатория цитогенетики. Организатором лаборатории и её руководителем до 2005 года являлся член-корреспондент РАМН, доктор биологических наук, профессор Сергей Андреевич Назаренко (1949-2005).
 
В настоящее время лабораторию цитогенетики возглавляет его ученик - доктор биологических наук, профессор РАН Игорь Николаевич Лебедев.
 
О сновные направления научных исследований, развиваемые в лаборатории цитогенетики, связаны с изучением фундаментальных и прикладных аспектов цитогенетики индивидуального развития человека, а также с вопросами клинической цитогенетики. Одно из магистральных направлений научных исследований лаборатории – цитогенетика онтогенеза человека в норме и при патологии.
 
 
Основные направления исследований лаборатории
 
Изучение этиологии и патологии хромосомных болезней человека
 
Поиск хромосомных мутаций, сопровождающихся множественными врожденными пороками развития, нарушениями интеллекта, задержкой или аномалиями физического развития; создание моделей хромосомных заболеваний на основе пациент-специфических линий индуцированных плюрипотентных стволовых клеток, в том числе с применением технологий редактирований генома.
 
Установление  вклада  геномных  и  хромосомных  мутаций  в  нарушение  процессов индивидуального развития организма 
 
Характеристика летальных хромосомных мутаций в пренатальном периоде онтогенеза, поиск новых вариантов хромосомного дисбаланса при ранних репродуктивных потерях (аутосомные моносомии, микроструктурные перестройки хромосом, CNV); исследование механизмов формирования мозаичных форм нарушений кариотипа в эмбриональном периоде развития.
Идентификация и анализ эпигенетических механизмов формирования наследственных болезней и нарушений онтогенеза
 
Оценка вклада неменделевских механизмов наследования и эпигенетических модификаций генома в этиологию нарушений пре- и постнатальноо развития  человека  (однородительские  дисомии  хромосом,  нарушения  эпигенетического  статуса  импринтированных генов, аномалии дозовой компенсации Х-сцепленных  генов,  локальное  метилирование регуляторных последовательностей генома); разработка  подходов  к  молекулярно-генетической диагностике, в том числе пренатальной, болезней с неменделевским типом наследования.
Изучение закономерностей спонтанного и индуцированного мутагенеза в соматических клетках человека
 
Исследование влияния факторов радиационно-химического производства на персонал предприятий и жителей прилегающих населенных пунктов; выявление новых генетических маркеров радиационного воздействия на организм человека; цитогенетический мониторинг генотоксических эффектов лучевой терапии у пациентов с онкологическими заболеваниями: исследование индивидуальной радиочувствительности и радиорезистентности соматических клеток человека.
Разработка, апробация и внедрение в практику здравоохранения медицинских технологий диагностики  хромосомных заболеваний
 
В настоящее время на базе лаборатории цитогенетики реализован полный цикл молекулярно-цитогенетических методов диагностики и анализа хромосомной патологии, включая флуоресцентную in situ гибридизацию (FISH) с центромероспецифичными, локус-специфичными, субтеломерными и полнохромосомными ДНК-зондами, интерфазное кариотипирование (iFISH), многоцветное кариотипирование (mFISH) и многоцветное сегментирование хромосом (mBAND), лазерную хромосомную микродиссекцию (LCM), молекулярное кариотипирование с использованием сравнительной  геномной гибридизации на ДНК-микрочипах высокого разрешения (array-CGH), количественную ПЦР в режиме реального времени, цифровую ПЦР, секвенирование нового поколения (NGS). Диагностика заболеваний, обусловленных эпигенетическими нарушениями, проводится с использованием методов  бисульфитного пиросеквенирования, секвенирования нового поколения, иммунопреципитации хроматина с гибридизацией на ДНК-микрочипах, метилчувствительной и метилспецифичной ПЦР. 
 
 
 
История лаборатории цитогенетики
 
 


Версия для печати
Copyright © НИИ Медицинской Генетики Медиа-Ком : разработка сайта, веб дизайн, система управления сайтом