РУССКИЙ | ENGLISH
Главная | Карта сайта | Контакты | Вход
Поиск:
Контакты
НИИ медицинской генетики
Адрес:
Россия, 634050, г. Томск, Набережная реки Ушайки, 10
Телефон:
Приемная директора:
+7 (3822) 51-22-28;

Генетическая клиника
Адрес:
г.Томск, Московский тракт, 3 Регистратура:
+7 (3822) 53-05-37

Факс: +7 (3822) 51-37-44

Яндекс.Метрика





Вовлеченность генов белков BRСA1-ассоциированного комплекса наблюдения за геномом (BASC) в развитие многофакторной патологии

В журнале Молекулярная биология (2021, том 55, № 2, с. 318–337) опубликована статья сотрудников НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ  Н. П. Бабушкиной, А. Е. Постригань, А. Н. Кучер Вовлеченность генов белков BRСA1-ассоциированного комплекса наблюдения за геномом (BASC) в развитие многофакторной патологии  (Babushkina, N. P.; Postrigan, A. E.; Kucher, A. N. Involvement of Variants in the Genes Encoding BRCA1-Associated Genome Surveillance Complex (BASC) in the Development of Human Common Diseases // Molecular biology  Том: ‏ 55   Выпуск: ‏ 2   Стр.: ‏ 278-296DOI: 10.1134/S0026893321020047)


Генетическая компонента многофакторных заболеваний интенсивно изучается на протяжении многих лет, но до сих пор в этой области остается очень много вопросов. В последние годы появились исследования в области “менделевского кода” – гипотезы, постулирующей существование связи между менделевскими (моногенными) и многофакторными патологиями: полиморфные варианты в генах менделевских заболеваний могут оказаться значимыми для многофакторных патологий, в которых задействованы те же биохимические пути. В настоящем обзоре через призму гипотезы “менделевского кода” представлен взгляд на группу генов, которые могут оказаться перспективными генами-кандидатами широкого спектра патологических состояний, а именно генов белков систем репарации ДНК. В качестве примера рассмотрены белки BRСA1-ассоциированного комплекса наблюдения за геномом (BASC). Обсуждаются основные функции белков этого комплекса в процессах репарации двухцепочечных разрывов ДНК (ATM, MRE11, NBN, RAD50, BRCA1, BLM) и мисматч-репарации (MSH2, MSH6, MLH1, PMS2, RF-C, PCNA); вовлеченность этих белков в функционирование митохондрий; участие белков BASC в развитии адаптивного иммунного ответа. В 13 (из 16) генах белков комплекса BASC уже известны мутации, приводящие к моногенным заболеваниям, а 11 ассоциированы с многофакторными заболеваниями или отдельными биологическими процессами. Общность патогенетически значимых признаков у больных с мутациями во многих генах белков комплекса BASC и у больных с тяжелыми комбинированными иммунодефицитами позволяет предполагать участие полиморфных вариантов в генах белков систем репарации ДНК в развитии многофакторных заболеваний, вероятно, из-за вовлечения в процессы иммунного ответа. Плейотропные эффекты данных генов указывают на возможность их участия в развитии различных состояний организма – как в норме, так и при патологии.

DOI: 10.31857/S0026898421020038

 

Ссылка на публикацию: https://elibrary.ru/item.asp?id=44675050

http://apps.webofknowledge.com/full_record.do?product=UA&search_mode=GeneralSearch&qid=1&SID=D4GvJznOJTYOfKZBRfZ&page=1&doc=1


просмотров: 399, опубликовано: 30.06.2021
« предыдущая | вернуться к списку | следующая »
Copyright © НИИ Медицинской Генетики Медиа-Ком : разработка сайта, веб дизайн, система управления сайтом