РУССКИЙ | ENGLISH
Главная | Карта сайта | Контакты | Вход
Поиск:
Контакты
НИИ медицинской генетики
Адрес:
Россия, 634050, г. Томск, Набережная реки Ушайки, 10
Телефон:
Приемная директора:
+7 (3822) 51-22-28;

Генетическая клиника
Адрес:
г.Томск, Московский тракт, 3 Регистратура:
+7 (3822) 53-05-37

Факс: +7 (3822) 51-37-44

Яндекс.Метрика





Регионы гомозиготности в экстраэмбриональных тканях абортусов из семей с привычным невынашиванием беременности
Во 2 номере журнала "Вавиловский журнал генетики и селекции" за 2019 год опубликована статья "Регионы гомозиготности в экстраэмбриональных тканях абортусов из семей с привычным невынашиванием беременности", подготовленная лабораторией цитогенетики и лабораторией молекулярной диагностики НИИ Медицинской генетики Томского НИМЦ.



Привычное невынашивание беременности является тяжелой репродуктивной патологией, при этом почти в половине случаев его этиология остается невыясненной. В настоящей работе проведено исследование протяженных гомозиготных районов (runs of homozygosity – ROH) в геноме как возможного этиологического фактора в развитии привычного невынашивания беременности. Всего проанализировано 22 парных абортуса первого триместра беременности от 11 женщин с привычным невынашиванием беременности. У всех абортусов был нормальный кариотип по результатам метафазного кариотипирования и сравнительной геномной гибридизации на метафазных пластинках. Для поиска гомозиготных регионов были использованы микрочипы SurePrint G3 Human CGH + SNP 4 × 180K (Agilent Technologies). В результате в экстраэмбриональных тканях 15 абортусов выявлены 39 гомозиготных областей. Для образцов с повторяющимися ROH была проведена верификация с помощью секвенирования по Сэнгеру. Для 25 протяженных ROH было показано наличие единичных гетерозиготных SNP, что может свидетельствовать в пользу того, что они образуются не de novo, а наследуются от родителей. При этом в ходе наследования в ряду поколений в них могут накапливаться мутации, приводящие к гетерозиготизации изначально гомозиготных участков генома. Один из возможных механизмов влияния таких унаследованных ROH на патогенез привычного невынашивания беременности – гомозиготизация рецессивных мутаций. Высокая частота длинных ROH, обнаруженная в настоящем исследовании, указывает на роль инбридинга в этиологии привычного невынашивания беременности. Гомозиготные области могут возникать также из-за однородительской дисомии, следовательно, аномалии геномного импринтинга могут быть другим механизмом, ответственным за патологическое проявление гомозиготных районов в эмбриогенезе. В составе обнаруженных регионов гомозиготности в соответствии с базой данных Geneimprint было выявлено пять предположительно импринтированных генов: OBSCN, HIST3H2BB, LMX1B, CELF4 и FAM59A. В результате проведенного исследования впервые показана высокая частота длинных ROH в тканях спонтанных абортусов с нормальным кариотипом из семей с привычным невынашиванием беременности. 

Ссылка на источник: https://vavilov.elpub.ru/jour/article/view/1943

 
просмотров: 615, опубликовано: 10.04.2019
« предыдущая | вернуться к списку | следующая »
Copyright © НИИ Медицинской Генетики Медиа-Ком : разработка сайта, веб дизайн, система управления сайтом