A Familial Small Supernumerary Marker Chromosome 15 Associated with Cryptic Mosaicism with Two Different Additional Marker Chromosomes Derived de novo from Chromosome 9: Detailed Case Study and Implications for Recurrent Pregnancy Loss
23 ноября 2018 года в журнале "Cytogenetic and Genome Research" опубликована статья, подготовленная в ходе совместных исследований с коллегами из Университетов городов Сплит, Загреб (Хорватия), Мостар (Босния и Герцеговина), а также Института генетики человека (Йена, Германия):
"A Familial Small Supernumerary Marker Chromosome 15 Associated with Cryptic Mosaicism with Two Different Additional Marker Chromosomes Derived de novo from Chromosome 9: Detailed Case Study and Implications for Recurrent Pregnancy Loss".
В статье описан редкий случай семейной сегрегации сверхчисленной маркерной хромосомы 15, ассоциированной с двумя дополнительными маркерными хромосомами и кольцевой хромосомой, производными хромосомы 9. В анамнезе у женщины - носительницы такого аномального кариотипа и имеющей при этом одногого здорового ребенка, отмечены 4 случая невынашивания беременности, сопровождающиеся спонтанными абортами с трисомией хромосомы 9 и изодицентрической хромосомой 15.
Статья доступна на сайте журнала:
https://www.karger.com/Article/Abstract/494822
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30466092
просмотров: 2309, опубликовано: 26.11.2018
