РУССКИЙ | ENGLISH
Главная | Карта сайта | Контакты | Вход
Поиск:
Контакты
НИИ медицинской генетики
Адрес:
Россия, 634050, г. Томск, Набережная реки Ушайки, 10
Телефон:
Приемная директора:
+7 (3822) 51-22-28;

Генетическая клиника
Адрес:
г.Томск, Московский тракт, 3 Регистратура:
+7 (3822) 53-05-37

Факс: +7 (3822) 51-37-44

Яндекс.Метрика





A mosaic intragenic microduplication of LAMA1 and a constitutional 18p11.32 microduplication in a patient with keratosis pilaris and intellectual disability
23 сентября 2018 года в American Journal of Medical Genetics (Part A) опубликована статья Кашеваровой А.А. с соавторами "A mosaic intragenic microduplication of LAMA1 and a constitutional 18p11.32 microduplication in a patient with keratosis pilaris and intellectual disability".



Применение микроматричной сравнительной геномной гибридизации и секвенирования нового поколения позволяет эффективно идентифицировать хромосомные микроделеции и микродупликации у пациентов с различными патологическими фенотипами. Разнообразные вариации в числе копий ДНК описаны на коротком плече хромосомы 18 у пациентов с наследственными дерматологическими заболеваниями. В частности, полная или частичная моносомия 18p была ассоциирована с одной из форм наследственного генодерматоза - keratosis pilaris. В настоящем исследовании мы впервые сообщаем о пациенте с умственной отсталостью, диабетом I типа и keratosis pilaris, у которого была обнаружена de novo микродупликация экзонов  4-22 в гене LAMA1, локализованном в 18p11.31, размером 45 kb, и микродупликация 18p11.32, размером 432 kb, унаследованная от отца и содержащая гены METTL4, NDC80, CBX3P2, а также экзоны 1-15 гена SMCHD1. Микродупликация LAMA1 была обнаружена только в фибробластах кожи, но не в лимфоцитах пациента, тогда как более протяженная микродупликация присутствовала во всех обследованных тканях. Мы предполагаем, что LAMA1 может выступать новым кандидатным геном keratosis pilaris. Что же касается более протяженной микродупликации, наследованной от здорового отца, то она может влиять на манифестацию заболевания.
Исследование выполнено при поддержке гранта Российского научного фонда (№ 14-15-00772).

 

Статья доступна по ссылке:

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.40478


просмотров: 249, опубликовано: 24.09.2018
« предыдущая | вернуться к списку | следующая »
Copyright © НИИ Медицинской Генетики Медиа-Ком : разработка сайта, веб дизайн, система управления сайтом