РУССКИЙ | ENGLISH
Главная | Карта сайта | Контакты | Вход
Поиск:
Контакты
НИИ медицинской генетики
Адрес:
Россия, 634050, г. Томск, Набережная реки Ушайки, 10
Телефон:
Приемная директора:
+7 (3822) 51-22-28;

Генетическая клиника
Адрес:
г.Томск, Московский тракт, 3 Регистратура:
+7 (3822) 53-05-37

Факс: +7 (3822) 51-37-44

Яндекс.Метрика





Compound phenotype in a girl with r(22), concomitant microdeletion 22q13.32-q13.33 and mosaic monosomy 22
27 апреля 2018 года в журнале «Molecular Cytogenetics» опубликована статья Кашеваровой А.А. с соавторами «Compound phenotype in a girl with r(22), concomitant microdeletion 22q13.32-q13.33 and mosaic monosomy 22».
В работе продемонстрирована необходимость комплексного молекулярно-цитогенетического обследования пациентов с кольцевыми хромосомами, обладающими нестабильностью, что затрудняет интерпретацию клинической картины хромосомного заболевания. Показано, что сочетание нескольких хромосомных перестроек, выявленных при анализе не только лимфоцитов периферической крови, но и фибробластов кожи, а также буккального эпителия ротовой полости, в лучшей степени объясняет клинический  фенотип пациента, чем результат стандартного цитогенетического обследования.

Abstract
Background: Ring chromosome instability may influence a patient’s phenotype and challenge its interpretation.
Results: Here, we report a 4-year-old girl with a compound phenotype. Cytogenetic analysis revealed her karyotype to be 46,XX,r(22). aCGH identified a 180 kb 22q13.32 duplication, a de novo 2.024 Mb subtelomeric 22q13.32-q13.33 deletion, which is associated with Phelan-McDermid syndrome, and a maternal single gene 382-kb TUSC7 deletion of uncertain clinical significance located in the region of the 3q13.31 deletion syndrome. All chromosomal aberrations were confirmed by real-time PCR in lymphocytes and detected in skin fibroblasts. The deletions were also found in the buccal epithelium. According to FISH analysis, 8% and 24% of the patient’s lymphocytes and skin fibroblasts, respectively, had monosomy 22.
Conclusions: We believe that a combination of 22q13.32-q13.33 deletion and monosomy 22 in a portion of cells can better define the clinical phenotype of the patient. Importantly, the in vivo presence of monosomic cells indicates ring chromosome instability, which may favor karyotype correction that is significant for the development of chromosomal therapy protocols

 

Полный текст статьи размещен на сайте журнала «Molecular Cytogenetics» в свободном доступе:

https://molecularcytogenetics.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13039-018-0375-3


просмотров: 528, опубликовано: 03.05.2018
« предыдущая | вернуться к списку | следующая »
Copyright © НИИ Медицинской Генетики Медиа-Ком : разработка сайта, веб дизайн, система управления сайтом