РУССКИЙ | ENGLISH
Главная | Карта сайта | Контакты | Вход
Поиск:
Контакты
НИИ медицинской генетики
Адрес:
Россия, 634050, г. Томск, Набережная реки Ушайки, 10
Телефон:
Приемная директора:
+7 (3822) 51-22-28;

Генетическая клиника
Адрес:
г.Томск, Московский тракт, 3 Регистратура:
+7 (3822) 53-05-37

Факс: +7 (3822) 51-37-44

Яндекс.Метрика





Анализ ассоциаций генетических маркеров шизофрении и ее когнитивных эндофенотипов
В 1 номере журнала «Генетика» за 2017 год опубликована статья А.В. Бочаровой с соавторами «Анализ ассоциаций генетических маркеров шизофрении и ее когнитивных эндофенотипов». ГЕНЕТИКА, 2017, том 53, № 1, с. 100–108.


Аннотация.

Проведено исследование ассоциаций полиморфных локусов, расположенных в генах (TCF4, VRK2,NOTCH4, ZNF804A, AGBL1, RELN, ZFP64P1, KCNB2, CSMD1, CPVL, NRIP1) и межгенных участках (SLCO6A1/LINCOO491, LOC105376248/LOC105376249, SPA17/NRGN) с предрасположенностью к шизофрении в русской популяции Сибирского региона. По данным полногеномных ассоциативных исследований (GWAS) эти маркеры показали ассоциации с риском развития шизофрении и нарушениями когнитивных способностей. В результате нашей работы были подтверждены ассоциации полиморфных вариантов rs2247572 гена KCNB2 и rs2616984 гена CSMD1, а также rs12807809 межгенного участка SPA17/NRGN с риском развития шизофрении. Выявлено, что генотип GG по полиморфному варианту rs2616984 гена CSMD1 статистически значимо чаще встречается у больных, чем в контроле (OR = 1.73; CI: 1.14–2.62; р = 0.0337). Установлено, что частота генотипа ТТ полиморфного маркера rs2247572 гена KCNB2 была статистически значимо ниже у больных, чем в группе контроля (OR = 0.41; CI: 0.20–0.87; р = 0.0485), то же самое было отмечено для частоты генотипа CT полиморфного локуса rs12807809 межгенного участка SPA17/NRGN (OR = 0.70; CI: 0.53–0.94; р = 0.0464).

 

 

А.В. Бочарова, В.А. Степанов, А.В. Марусин, В.Н. Харьков, К.В. Вагайцева, О.Ю. Федоренко, Н.А. Бохан, А.В. Семке, С.А. Иванова. Анализ ассоциаций генетических маркеров шизофрении и ее когнитивных эндофенотипов // ГЕНЕТИКА, 2017, том 53, № 1, с. 100–108.

A.V. Bocharova, V.A. Stepanov, A.V. Marusin, V.N. Kharkov, K.V. Vagaitseva, O.Yu. Fedorenko, N.A. Bokhan, A.V. Semke, S.A. Ivanova. Association Study of Genetic Markers of Schizophrenia and Its Cognitive Endophenotypes // Russian Journal of Genetics, 2017, Vol. 53, No. 1, pp. 139–146.


просмотров: 638, опубликовано: 25.01.2017
« предыдущая | вернуться к списку | следующая »
Copyright © НИИ Медицинской Генетики Медиа-Ком : разработка сайта, веб дизайн, система управления сайтом