Эксперты обсудили организацию медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями

Эксперты обсудили организацию медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями

В Томске состоялась межрегиональная экспертная сессия «РЕДКАЯ ГЕОГРАФИЯ РФ», собравшая ведущих российских специалистов в сфере оказания медицинской помощи «редким» пациентам.

  • Организаторы сессии: Экспертный совет Комитета Государственной Думы РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко, Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ).


- Наша совместная работа сегодня направлена на формирование конструктивного диалога между всеми сторонами, задействованными в наблюдении редких пациентов, в том числе, мы учитываем необходимость организации преемственности медицинской помощи в организациях федерального и регионального уровней, - отметил директор Томского НИМЦ, академик РАН Вадим Степанов.


От лица представителей Комитета Государственной Думы РФ по охране здоровья участников сессии приветствовала заместитель председателя Комитета Татьяна Соломатина.

- Становление медицинской генетики в Томской области проходило на моих глазах, и хочу подчеркнуть, что медицинская генетика в СФО начиналась именно в Томске, - отметила Татьяна Васильевна. - На протяжении нескольких лет Комитет ведет большую  работу по вопросам диагностики, лечения, лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями, и сегодня наша задача - выработать необходимые решения и представить материалы для изменения законодательной базы.


Директор Томского НИМЦ, академик РАН Вадим Степанов и заместитель губернатора Томской области по социальной политике Светлана Грузных

- Ваша команда проводит огромную работу. Вы решаете задачи, которые стоят сегодня перед всей нашей страной; занимаясь наукой, вы разрабатываете новые подходы к профилактике, диагностике и терапии редких заболеваний. Сегодня на высоком профессиональном уровне рассматриваются вопросы лечения, сопровождения и маршрутизации редких пациентов. Убеждена, что итогом обсуждения станут конкретные предложения, которые позволят улучшить взаимодействие между федеральным НИИ и региональной системой здравоохранения, поскольку верная маршрутизация уменьшает риски неправильного лечения и значительно повышает качество жизни пациентов, - подчеркнула в приветственном слове заместитель губернатора Томской области по социальной политике Светлана Грузных.

Участниками экспертной сессии стали более 100 человек, представители г. Томска и районов Томской области, эксперты из Омской, Новосибирской, Кемеровской, Иркутской областей, Хабаровского и Приморского края. Более 30 специалистов посетили рабочее совещание в томском Доме ученых, порядка 70 – подключились онлайн. Директор Томского НИМЦ, академик РАН Вадим Степанов в своем докладе осветил организацию работы НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, первого в России и единственного за Уралом учреждения, оказывающего высокотехнологичную и специализированную медико-генетическую помощь жителям Томской области и соседних регионов. О работе Генетической клиники как модели федерального орфанного центра рассказала главный врач клиники, канд. мед. наук Гульнара Сеитова.


Слева направо: главный врач Генетической клиники, канд. мед. наук Гульнара Сеитова, заместитель директора по научной и лечебной работе НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, профессор Людмила Назаренко, заместитель директора по научной работе Томского НИМЦ, профессор РАН Игорь Лебедев


Руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» Национального НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко Елена Шукан представила результаты мониторинга медицинских организаций и опроса пациентов с редкими заболеваниями. Елена Юрьевна отметила, что томская экспертная сессия – уже пятая в стране. «Мы уже проводили встречи в Северо-Западном, Приволжском, Южном и Уральском федеральных округах. Сегодня мы охватим Сибирь и Дальний Восток. В целом, примерно 15% федеральных учреждений имеют дело с оказанием помощи больным с редкими заболеваниями, и всем этим учреждениям крайне важно взаимодействовать друг с другом», - сказала Елена Шукан.


Слева направо: члены Экспертного совета Ольга Германенко, Наталья Смирнова, Елена Шукан

Взаимодействию медицинских учреждений и специалистов регионального и федерального уровней посвятила доклад учредитель и директор благотворительного фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко. Юрист, член Экспертного совета Наталья Смирнова рассказала участникам сессии о вопросах нормативно-правового регулирования организации помощи больным редкими заболеваниями в учреждениях федерального и регионального уровней.

В онлайн-формате выступили заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, д-р мед. наук Екатерина Захарова (доклад «Ранняя диагностика редких болезней. Актуальные вопросы взаимодействия после постановки диагноза»), председатель правления ВООЗ Ирина Мясникова (доклад «Проблемы организации медицинской помощи взрослым пациентам с редкими заболеваниями в субъектах РФ») и проректор Тихоокеанского государственного медицинского университета, главный внештатный клинический фармаколог Дальневосточного федерального округа, д-р мед. наук Екатерина Елисеева (доклад «Региональные подходы к организации медпомощи пациентам с орфанными заболеваниями. Роль маршрутизации и региональных реестров»).

Также программа сессии включила посещение Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. Члены экспертного совета познакомились с организацией работы в лабораториях и клинических подразделениях, обсудили нюансы организации расширенного скрининга новорожденных на 36 наследственных заболеваний: НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ стал одним из 10 федеральных центров по проведению такого скрининга на территории РФ.

Во время сессии участники обсудили вопросы взаимодействия медицинских организаций подведомственных федеральным и региональным органам исполнительной власти в сфере охраны здоровья граждан. Было отмечено, что в субъектах РФ взаимодействие между региональными и федеральными учреждениями различается. В частности, не во всех субъектах разработаны нормативно-правовые акты по маршрутизации пациентов с орфанными заболеваниями, в связи с чем, членами Экспертного совета Комитета Государственной Думы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям предложены проекты нормативных правовых документов для разработки.

Активная дискуссия среди участников касалась отсутствия в программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи ряда медицинских услуг, одной из которых является проведение молекулярно-генетического тестирования, необходимого для постановки диагноза редкого заболевания, а также обеспечения «редких» пациентов лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания. Отдельно рассматривались вопросы обеспечения после 18 лет, 19 лет и пациентов, диагноз которым установлен по результатам неонатального скрининга.

По итогам сессии сформулирован ряд предложений, адресованных Правительству РФ, Федеральному Фонду ОМС, Министерству здравоохранения РФ, органам исполнительной власти в сфере охраны здоровья и медицинским организациям субъектов РФ.

Эксперты отметили, что проведенная сессия - важный шаг к дальнейшему конструктивному взаимодействию между учреждениями и специалистами разных уровней, развитию междисциплинарного подхода к ведению пациентов с редкими болезнями.