В НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ разработана и успешно апробирована панель генетических маркеров, позволяющая выявить тяжелое наследственное заболевание – спинно-мозжечковую атаксию первого типа еще до наступления беременности, при проведении процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).

В 2023-2024 гг. с использованием преимплантационного генетического тестирования наследственного моногенного заболевания (ПГТ-М), проведенного командой специалистов НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, в семье с высоким наследственным риском по спинно-мозжечковой атаксии, тип 1 (СЦА1) на свет появился здоровый мальчик. В России это первый документированный случай рождения здорового ребенка после ПГТ-М на СЦА1 – статья опубликована в одном из ведущих международных журналов в области репродуктивной медицины и генетики – Journal of Assisted Reproduction and Genetics PGT-M for spinocerebellar ataxia type 1: development of a STR panel and a report of two clinical cases | Journal of Assisted Reproduction and Genetics (springer.com).

• Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа (СЦА1) – это тяжелое наследственное нейродегенеративное заболевание с поздним началом. Заболевание отличается аутосомно-доминантным типом наследования, то есть риск передачи потомству составляет 50%.

В мире существуют популяции с повышенной частотой заболевания. Например, Республика Саха (Якутия) является одним из крупнейших очагов накопления СЦА1. С помощью преимплантационного генетического тестирования в ходе ЭКО выбираются эмбрионы, не несущие изменений в геноме, характерных для данного заболевания.

Методика была разработана коллективом врачей Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. В работе принимали участие сотрудники группы преимплантационного генетического тестирования: биолог, канд. биол. наук Елена Соловьева, руководитель группы ПГТ, врач-лабораторный генетик Мария Склеймова и врач-генетик д-р мед. наук Лариса Минайчева.

Разработка системы тестирования заняла у ученых три месяца. За это время были подобраны специальные генетические маркеры, позволяющие надежно определить хромосому, несущую мутацию. Эти маркеры были предварительно протестированы на единичных лимфоцитах членов семьи (модели клеток эмбриона). Сегодня, имея готовую систему тестирования СЦА1, врачи группы преимплантационного генетического тестирования могут сразу приступать к исследованию образцов новой семьи и проводить ПГТ-М на материале их эмбрионов.

– Проблема заболеваний с поздним началом, к которым относится спинно-мозжечковая атаксия, в том, что к появлению первых клинических проявлений у пациента уже есть дети. Если диагноз установлен у родителей и пациент знает, что является носителем патогенного варианта гена возможно проведение пренатальной дородовой диагностики. С тех пор, как была изучена молекулярно-генетическая природа заболевания, для профилактики (предотвращения рождения больного ребенка) использовалась инвазивная пренатальная диагностика. В таком случае при установлении наличия заболевания у плода встает вопрос о сохранении беременности. Для заболеваний с поздним началом это всегда очень сложный выбор. Преимплантационная диагностика – это новый шаг, дающий возможность выявить нарушение до наступления беременности, – рассказывает Мария Склеймова.

Преимплантационное генетическое тестирование – магистральное и высокотехнологичное направление современной репродуктивной генетики, объединяющее передовые достижения в области молекулярной генетики, эмбриологии, клеточной биологии и медицины, - отмечает заместитель директора по научной работе Томского НИМЦ, д-р биол наук, профессор РАН Игорь Лебедев. Возможности современных подходов ПГТ-М обеспечивают эффективную профилактику рождения детей с орфанными заболеваниями, с наследственными формами онкологических заболеваний, а также с болезнями, которые проявляются только в позднем возрасте. Рождение здорового ребенка после ПГТ-М в семье, где мать являлась носителем наследственной мутации и еще не имела признаков заболевания, как раз является блестящим примером возможностей современной репродуктивной генетики в профилактике такого класса наследственных болезней с поздним проявлением. Уникальность случая заключается еще и в том, что спинно-церебеллярная атаксия вызывается редким типом наследственных мутаций – экспансией, или резким увеличением числа копий тринуклеотидных повторов ДНК в кодирующей части гена. Выявление таких мутаций в единичных клетках эмбриона в рамках циклов ЭКО – непростая научная задача, которая была успешно решена в НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. Рождение здорового ребенка после ПГТ-М спинно-церебеллярной атаксии – первый документированный случай в России и один из немногих примеров успешной преимплантационной диагностики и профилактики тяжелых наследственных заболеваний, вызванных нестабильностью коротких повторов ДНК, в мире.

• Получить дополнительную информацию можно по телефону регистратуры Медико-генетического центра (Генетической клиники) +7(3822) 53-05-37 или обратиться по электронной почте: reg@medgenetics.ru, larisa.minaycheva@medgenetics.ru
• Консультирование по вопросам ПГТ осуществляет врач-генетик, д-р мед. наук Минайчева Лариса Ивановна