РУССКИЙ | ENGLISH
Главная | Карта сайта | Контакты | Вход
Поиск:
Контакты
НИИ медицинской генетики
Адрес:
Россия, 634050, г. Томск, Набережная реки Ушайки, 10
Телефон:
Приемная директора:
+7 (3822) 51-22-28;

Генетическая клиника
Адрес:
г.Томск, Московский тракт, 3 Регистратура:
+7 (3822) 53-05-37

Факс: +7 (3822) 51-37-44

Яндекс.Метрика





06.09.2021  
«Генетика – как детектив, где мы, ученые, разгадываем тайны наследственности!»

О том, как успешно совмещать клиническую практику, научную деятельность и необычные хобби, в материале Минобрнауки России рассказала кандидат медицинских наук Елена Беляева.




Елена Беляева – кандидат медицинских наук, врач-генетик Медико-генетического центра (Генетической клиники), научный сотрудник лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.

  • Окончила Алтайский медицинский университет с красным дипломом, прошла интернатуру в Северо-Западном медицинском университете им. И. И. Мечникова в Санкт-Петербурге на кафедре медицинской генетики.

С миром науки Елена познакомилась на курсах профессиональной переподготовки по лабораторной генетике, на базе НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. Исследовательская деятельность оказалась захватывающей, и Елена в течение двух лет совмещала практическую работу в г. Барнауле с обучением в аспирантуре в г. Томске.

  • Сейчас вместе с коллегами она занимается изучением нарушений интеллектуального развития у детей в рамках гранта Российского научного фонда «Патогенетика наследственных форм умственной отсталости: клеточные, молекулярные и онтогенетические аспекты» под руководством профессора РАН, доктора биологических наук Игоря Лебедева.

- При обследовании родителей больного ребёнка нередко обнаруживается, что они являются носителями аналогичного генетического нарушения. Возникает серьёзный вопрос, почему одна и та же мутация в одном случае приводит к развитию заболевания, а в другом - нет? Мы предположили, что в генотипе родителей могут существовать дополнительные перестройки, которые способны «гасить» патогенный эффект мутации. В рамках исследования мы будем рассматривать возможные механизмы вариабельности клинических проявлений хромосомных мутаций среди родственников в пределах одной родословной, - комментирует Елена Беляева.


- Я не разделяю для себя взаимодействие с пациентом на «науку» и «клинику», поскольку это единая последовательная функционирующая система, - уточняет исследователь. - При данном сочетании становится очевидным, что результаты научно-исследовательской работы, полученные с помощью широкогеномных технологий, имеют принципиальное значение для практической медицины, повышая качество медико-генетического консультирования семьи.

  • - Мы, генетики, как детективы стремимся разгадать тайну наследственности, и каждое достижение, позволяющее «приоткрыть завесу», приносит вдохновение, ведь это уникальная возможность внести свой вклад в развитие молодой науки генетики, – говорит Елена.    

Вдохновение Елена находит и в общении с природой: восхождения на вершины гор Алтая являются для неё неиссякаемым источником энергии. Эмоциональный подъем и творческое воодушевление дает искусство – Елена занимается интуитивным написанием картин и создаёт тематические фотоистории. «Только при гармоничном развитии тела и духа личная и профессиональная самореализация становится достижима в полной мере», - делится Елена Беляева.

 



  • Доклад Елены Беляевой «Хромосомные микродупликации в патогенетике недифференцированных форм интеллектуальных расстройств в детском возрасте» в рамках IX Съезда Российского общества медицинских генетиков в 2021 г. удостоен I места на конкурсе молодых учёных
  • Проект «Межлокусные взаимодействия CNV в норме и в патогенетике интеллектуальных нарушений» получил поддержку Российского научного фонда (конкурс 2021 года по мероприятию «Проведение инициативных исследований молодыми учёными»)

 

Материал подготовлен при участии студентки факультета журналистики ТГУ Камиллы Аскаровой

 

Источник информации: https://www.minobrnauki.gov.ru/press-center/news/?ELEMENT_ID=39452 ; https://www.tnimc.ru/novosti/nii-meditsinskoy-genetiki/genetika-kak-detektiv-gde-my-uchenye-razgadyvaem-tayny-nasledstvennosti-/


« предыдущая | вернуться к списку | следующая »
Copyright © НИИ Медицинской Генетики Медиа-Ком : разработка сайта, веб дизайн, система управления сайтом