РУССКИЙ | ENGLISH
Главная | Карта сайта | Контакты | Вход
Поиск:
Контакты
НИИ медицинской генетики
Адрес:
Россия, 634050, г. Томск, Набережная реки Ушайки, 10
Телефон:
Приемная директора:
+7 (3822) 51-22-28;

Генетическая клиника
Адрес:
г.Томск, Московский тракт, 3 Регистратура:
+7 (3822) 53-05-37

Факс: +7 (3822) 51-37-44

Яндекс.Метрика





17.05.2021  
Генетическое тестирование на носительство мутации хореи Гентингтона

Хорея Гентингтона (болезнь Гентингтона) — наследственное прогрессирующее заболевание головного мозга, основным внешним клиническим проявлением которого являются непроизвольные движения рук, ног, туловища, нередко мимических мышц лица, которые могут сопровождаться нарушениями настроения и поведения, а также памяти и мышления. 
Такие «лишние», избыточные насильственные движения в начале заболевания носят едва заметный, «случайный» характер. Например, может быть лёгкое шевеление пальцами рук, подрагивание плеч, избыточные движения губ, притоптывание стопой или «дёргание» ногой. Нередко на ранних стадиях заболевания, явных гиперкинезов не видно, но улавливается некоторое двигательное беспокойство человека — он, как говорится, «не сидит на месте». В дальнейшем, по мере развития заболевания, хореические гиперкинезы усиливаются, затрагивают всё новые и новые группы мышц. Походка становится «танцующей». Насильственные движения языка, мышц глотки и гортани приводят к нарушению речи — часто становится очень трудно понять, что пациент говорит. Это же является причиной нарушения глотания у многих больных. Гиперкинезы усиливаются при волнении, физической нагрузке и, как правило, полностью исчезают во сне.

Часто задолго до появления гиперкинезов человек жалуется на плохую память, невозможность запомнить прочитанную страницу книги, просмотренную телепередачу, ухватить суть того, о чём говорит собеседник. Как правило, давние события жизни остаются в памяти, а страдает, в первую очередь, кратковременная память. Нарушается концентрация внимания, человек становится рассеянным. Одновременно утрачивается аналитическая функция головного мозга, способность к абстракциям, обобщениям и логическим умозаключениям, мышление становится примитивным, наблюдается утрата привычных интересов. Пациенту становится всё труднее справлять с повседневными делами в быту и на работе.

По мере прогрессирования заболевания наблюдаются изменения личности. Человек становится раздражительным, гневливым, агрессивным, ищет причины своего заболевания в других людях. В ряде случаев присоединяется психиатрическая симптоматика в виде бреда и галлюцинаций. При этом часто встречается бред ревности, бред воздействия, когда пациенту кажется, что на него кто-то воздействует, парализует его волю и разум и т. д. В других случаях пациент становится вялым, апатичным, замыкается в своём собственном мире. Часто наблюдаются расстройства сна, вплоть до полной невозможности заснуть.

 

- Молекулярной причиной развития хореи Гентингтона является мутация в гене гентингтина (HTT), связанная с патологическим изменением числа CAG-повторов. В норме их не больше 35, а при заболевании регистрируют 36 и более CAG-повторов, - поясняет заведующая отделением наследственных болезней Генетической клиники НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Маргарита Филимонова. - Заболевание имеет так называемый аутосомно-доминантный тип передачи. Что же это означает? Оно наследуется от одного из больных родителей с вероятностью 50%. Пол родителей при этом не имеет значения, в равной степени болезнь передаётся и от мужчин, и от женщин. Болеть могут тоже лица обоего пола.

Первые клинические признаки заболевания в среднем регистрируются к 40 годам, однако в некоторых случаях могут манифестировать в старшем или раннем возрасте. Ювенильные (с началом болезни до 20 лет) случаи заболевания имеют особую клиническую картину, отличную от классической хореи Гентингтона. Как правило, с самого начала развиваются скованность и малоподвижность без хореических гиперкинезов, глубокая умственная отсталость.

Диагностика: носительство мутации хореи Гентингтона может быть выявлено при проведении соответствующего генетического тестирования. Для его проведения достаточно взять кровь пациента или родственника из группы риска; проведение анализа обычно занимает около месяца. Суть этой диагностической процедуры заключается в определении длины участка гена НТТ, содержащего CAG-повторы, с точным подсчётом их количества. Обнаружение патологического числа CAG-повторов в гене HTT позволит не только достоверно подтвердить диагноз, но и идентифицировать носителей мутации за много лет до развития у них клинических проявлений болезни.

В настоящее время специфических средств лечения хореи Гентингтона не существует. Применяемые современные препараты направлены, в первую очередь, на облегчение состояния больных, уменьшение насильственных движений, по возможности, смягчение психических и интеллектуальных нарушений. При этом применяемое комплексное (медикаментозное и немедикаментозное) лечение заболевания позволяет улучшить качество жизни пациентов и членов их семей.

Если есть подозрения на наличие хореи Гентингтона у пациента, врач дает направление на консультацию врача-генетика и проведение молекулярного исследования. При наличии направления установленного образца консультация и исследование проводится бесплатно. В случае отсутствия направления возможно проведение обследования на платной основе.

 

Получить более подробную информацию, а также записаться на консультацию к врачу генетику и обследование можно по телефону: 8 (3822) 530-537 или на официальном сайте Генетической клиники

 

Источник информации: www.tnimc.ru/novosti/nii-meditsinskoy-genetiki/geneticheskoe-testirovanie-na-nositelstvo-mutatsii-khorei-gentingtona/Введите информацию


« предыдущая | вернуться к списку | следующая »
Copyright © НИИ Медицинской Генетики Медиа-Ком : разработка сайта, веб дизайн, система управления сайтом