Главная—Институт—Научные лаборатории—Лаборатория геномики орфанных болезней

Лаборатория геномики орфанных болезней

Лаборатория геномики орфанных болезней создана 1 января 2019 года.
Скрябин Николай Алексеевич
Кандидат медицинских наук, руководитель лаборатории геномики орфанных болезней, врач-лабораторный генетик клинико-диагностической лаборатории Медико-генетического центра (Генетическая клиника) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, руководитель ЦКП "Медицинская геномика" Томского НИМЦ.
Подробнее

Основными аспектами работы лаборатории являются изучение молекулярно-генетических основ этиологии и патогенеза орфанных наследственных болезней человека, поиск генов-модификаторов, обуславливающих фенотипическую гетерогенность орфанных заболеваний и поиск новых мишеней для таргетной терапии.

Сотрудники лаборатории

Государкина Софья Николаевна
лаборант-исследователь лаборатории геномики орфанных болезней НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ
Подробнее
Жалсанова Ирина Жаргаловна
младший научный сотрудник лаборатории геномики орфанных болезней НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ
Подробнее
Жигалина Дарья Ивановна
кандидат биологических наук, научный сотрудник лаборатории геномики орфанных болезней НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.
Подробнее
Киреева Татьяна Николаевна
кандидат биологический наук, научный сотрудник лаборатории геномики орфанных болезней НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ
Подробнее
Савченко Рената Ренатовна
научный сотрудник лаборатории геномики орфанных болезней НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ
Подробнее
Фонова Елизавета Алексеевна
кандидат медицинских наук, младший научный сотрудник лаборатории геномики орфанных болезней и лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.
Подробнее

Основные направления исследований лаборатории

Анализ спектра мутаций при распространенных орфанных заболеваниях в Сибирском регионе

Проведение молекулярно-генетической диагностики широкого спектра наследственных орфанных заболеваний.


Изучение патогенеза орфанных заболеваний с использованием модельных систем

Получение пациент-специфичных линий ИПСК с мутациями в гене (генах) для изучения патогенеза болезни на молекулярном и клеточном уровне. Редактирование генома клеточных линий с помощью системы CRISPR/Cas9 и использование их в качестве модельной системы для изучения патогенеза заболевания. Моделирование стрессовых ситуаций на клеточных линиях для изучения молекулярных механизмов патогенеза заболевания in vitro.


Оптимизация алгоритмов молекулярно-генетической диагностики орфанных заболеваний и разработка новых методов молекулярно-генетической диагностики

В тесном взаимодействии с сотрудниками Генетической клиники НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ проводится разработка новых и оптимизация имеющихся технологий молекулярно-генетической диагностики наследственных орфанных болезней, их внедрение в практику Генетической клиники.