1. Грант РНФ № 16-15-10231 «Нормализация кариотипа индуцированных плюрипотентных стволовых клеток как основа хромосомной терапии болезней человека», 2016 - 2018 гг. Грант № 16-15-10231-П продлён на 2019 - 2020 гг. в связи с успешным представлением отчёта о выполнении индикаторов.

2. Тема поисковых научных исследований в рамках выполнения Госзадания Томского НИМЦ «Оптимизация диагностики недифференцированных форм интеллектуальных нарушений в детском возрасте с использованием геномных технологий», 2017 – 2020 гг.

В ходе научно-практической деятельности разработано 8 медицинских технологий молекулярно-цитогенетической диагностики хромосомной патологии, которые внедрены в диагностическую практику Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. Данные технологии особенно востребованы для пренатальной экспресс-диагностики хромосомных нарушений в семьях с высоким генетическим риском, имеющих ребёнка с установленной перестройкой и расстройством интеллектуального развития. Являясь результатом решений задач фундаментального и прикладного поискового научного исследования, предложенные медицинские технологии направлены на обеспечение доступности для пациентов передовых генетических методов и позволяют улучшить диагностику, профилактику, медико-генетическое консультирование семей детей, страдающих интеллектуальными расстройствами.

1. Беляева Е.О., Кашеварова А.А., Скрябин Н.А., Лопаткина М.Е., Салюкова О.А., Филимонова М.Н., Лежнина О.В., Шорина А.Р., Масленников А.Б., Назаренко Л.П., Лебедев И.Н. Частота и спектр хромосомных микродупликаций у пациентов с нарушениями умственного развития // Медицинская генетика. 2017. Т. 16. № 12. С. 39-42. 
2. Беляева Е.О., Кашеварова А.А., Никонов А.М., Плотникова О.В., Скрябин Н.А., Назаренко Л.П., Лебедев И.Н. Значимость молекулярного кариотипирования для уточнения диагноза при цитогенетически визуализируемой хромосомной патологии //Медицинская генетика. 2016.  Т. 15. № 7. С. 17-20. 
3. Беляева Е.О., Назаренко Л.П., Кашеварова А.А., Скрябин Н.Н., Лебедев И.Н. Микродупликация 12q24.12 у пациента с фармакорезистентной эпилепсией и задержкой развития // Медицинская генетика. 2016. Т. 15. № 4. С. 6-9. 
4. Беляева Е.О., Назаренко Л.П., Лебедев И.Н. Генетические аспекты расстройств аутистического спектра // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова. -  Вып. 24. - Новосибирск: Академиздат, 2016. С. 26-31. 
5. Беляева Е.О., Кашеварова А.А., Скрябин Н.А., Лопаткина М.Е., Салюкова О.А., Филимонова М.Н., Лежнина О.В., Шорина А.Р., Масленников А.Б., Назаренко Л.П., Лебедев И.Н. Частота и спектр хромосомных микродупликаций у пациентов с нарушениями умственного развития // Медицинская генетика. 2017. Т. 16. № 12. С. 39-42.
6. Kashevarova A.A., Belyaeva E.O., Nikonov A.M., Plotnikova O.V., Skryabin N.A., Nikitina T.V., Vasilyev S.A., Yakovleva Y.S., Babushkina N.P., Tolmacheva E.N., Lopatkina M.E., Savchenko R.R., Nazarenko L.P., Lebedev I.N. Compound phenotype in a girl with r(22), concomitant microdeletion 22q13.32-q13.33 and mosaic monosomy 22 // Molecular Cytogenetics. 2018. 11:26. doi: 10.1186/s13039-018-0375-3
7. Vasilyev S.A.; Skryabin N.A.; Kashevarova A.A.; Tolmacheva E.N.;  Savchenko R.R.; Vasilyeva O.Yu.; Lopatkina M.E.; Zarubin A.A.; Fishman V.S.;  Belyaeva E.O.; Filippova M.O.; Shorina M.R.; Maslennikov A.B.; Shestovskikh O.L.; Gayner T.A.; Culic V.; Vulic R.; Nazarenko L.P.; Lebedev I.N. Differential DNA Methylation of the IMMP2L Gene in Families with Maternally Inherited 7q31.1 Microdeletions is Associated with Intellectual Disability and Developmental Delay // Cytogenetic and Genome Research. 2021. doi.org/10.1159/000514491 https://www.karger.com/Article/Abstract/514491 IF 1.682 (Q4 WOS CC JCR, Q3 Scopus SJR)
8. Tolmacheva E.N., Kashevarova A.A., Nazarenko L.P., Minaycheva L.I., Skryabin N.A., Lopatkina M.E., Nikitina T.V., Sazhenova E.A., Belyaeva E.O., Fonova E.A., Salyukova O.A., Tarabykin V.S., Lebedev I.N. Delineation of clinical manifestations of the inherited Xq24 microdeletion segregating with skewed X-chromosome inactivation in mothers: two novel cases with distinct phenotypes ranging from UBE2A intellectual deficiency syndrome to recurrent pregnancy loss // Cytogenetic and Genome Research. 2020. V.160(5): 245-254. doi: 10.1159/000508050 https://www.karger.com/Article/Abstract/508050 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32485717/ IF 1.682 (Q4 WOS CC JCR, Q3 Scopus SJR)
9. Kashevarova A.A., Nikitina T.V., Mikhailik L.I., Belyaeva E.O., Vasilyev S.A., Lopatkina M.E., Fedotov D.A., Fonova E.A., Zarubin A.A., Sivtsev A.A., Skryabin N.A., Nazarenko L.P., Lebedev I.N. 46,XY,r(8)/45,XY,−8 Mosaicism as a Possible Mechanism of the Imprinted Birk-Barel Syndrome: A Case Study // Genes. 2020. V.11: 1473. doi.org/10.3390/genes11121473 https://www.mdpi.com/2073-4425/11/12/1473#overview IF 3.759 (Q2 WOS CC, JCR), (Q1 Scopus, SJR)
10. Khabarova A.A., Pristyazhnyuk I.E., Orlova P.A., Nikitina T.V., Kashevarova A.A., Lopatkina M.E., Belyaeva E.O., Sukhanova N.N., Nazarenko L.P., Lebedev I.N., Serov O.L. Generation of iPSC line ICGi024-A from human skin fibroblasts of a patient with ring chromosome 18 // Stem Cell Research. 2020 Nov 3;49:102076. doi: 10.1016/j.scr.2020.102076 https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1873506120303779?via%3Dihub IF 3.902 (Q1 WOS CC JCR, Q2 Scopus SJR) 
11. Zhigalina D.I., Skryabin N.A., Vasilieva O.Y., Lopatkina M.E., Vasiliev S.A., Sivokha V.M., Belyaeva E.O., Savchenko R.R., Nazarenko L.P., Lebedev I.N. FISH diagnostics of chromosomal translocation with the technology of synthesis of locus-specific DNA probes based on long-range PCR// Russian Journal of Genetics. – 2020. – V. 56. – №. 6. – P. 739-746. DOI: 10.31857/S0016675820060156 IF 0.466 (Q4 WOS CC JCR, Q4 Scopus SJR)