В настоящее время НИИ медицинской генетики СО РАМН - одно из ведущих медико-генетических учреждений России. С 1991 года институт является головным учреждением по проблеме организации медико-генетических научных исследований и специализированной помощи населению в регионе Сибири и Дальнего Востока. В 1993 году НИИ медицинской генетики СО РАМН утвержден Федеральным центром медико-генетической службы Минздрава РФ; с этого же года, в соответствии с Постановлением президиума СО РАМН и МНС № 60 от 14-16.10.93 г., на базе института функционирует проблемная комиссия 60.16 «Медицинская генетика». С 1998 года в институте работает диссертационный совет по защите диссертаций на соискание ученой степени кандидата наук по специальности 03.00.15 – генетика (медицинские науки) и 03.00.15 – генетика (биологические науки). Институт обладает лицензиями Министерства образования РФ на право ведения образовательной деятельности в сфере послевузовского и дополнительного профессионального образования; Государственного центра лицензирования и сертификации медицинской, фармацевтической деятельности Лицензионной палаты Томской области на осуществление медицинского вида деятельности В 083070; Министерства здравоохранения РФ на осуществление клинических исследований лекарственных средств.
    Институт обладает квалифицированными кадрами научных сотрудников, врачей и вспомогательного персонала. Среди 32 научных сотрудников - академик РАМН, член-корреспондент РАМН, 5 докторов наук, 18 кандидатов наук, 3 профессора. Среди 21 врача генетической клиники - 11 врачей высшей категории, 2 – первой категории, 1 – доктор наук и 3 кандидата наук.