РУССКИЙ | ENGLISH
Главная | Карта сайта | Контакты | Вход
Поиск:
Контакты
НИИ медицинской генетики
Адрес:
Россия, 634050, г. Томск, Набережная реки Ушайки, 10
Телефон:
Приемная директора:
+7 (3822) 51-22-28;

Генетическая клиника
Адрес:
г.Томск, Московский тракт, 3 Регистратура:
+7 (3822) 53-05-37

Факс: +7 (3822) 51-37-44

Яндекс.Метрика





2022 Методические рекомендации по медицинским технологиям молекулярной диагностики хромосомных и наследственных болезней

Методические  рекомендации  по  медицинским  технологиям  молекулярной 
диагностики хромосомных и наследственных болезней / под редакцией академика 
РАН В.А. Степанова. – Новосибирск: Академиздат, 2022. –   234 с.

ISBN 978-5-6047686-1-7


Сборник содержит методические рекомендации по применению новых медицинских технологий, направленных на совершенствование диагностики хромосомных и моногенных наследственных орфанных заболеваний. Представлены технологии молекулярно-цитогенетической диагностики моногенных вариаций в числе копий участков ДНК, а также хромосомных микроделеций и микродупликаций, затрагивающих  Х-хромосому. Описаны алгоритмы поиска хромосомных инверсий в кариотипе родителей пациентов с рекуррентными или уникальными микроделециями и микродупликациями хромосом при недифференцированных формах нарушений интеллектуального  развития.  Предложена  технология  неинвазивной  пренатальной  диагностики 
хромосомных аномалий на основе массового параллельного секвенирования фракций плодной ДНК, связанных с поверхностью клеток крови беременной женщины. Медцинские  технологии  молекулярной  диагностики наследственных  болезней представлены  методами  детекции  генетических  вариантов  у  больных  с синдромом Вильсона-Коновалова, синдромом удлиненного интервала QT и с гипертрофической кардиомиопатией. Описана технология скрининга лизосомных болезней накопления. Предложены новые технологии пренатальной молекулярно-генетической диагностики врожденной гиперплазии коры надпочечников и преимплантационного генетического тестирования муковисцидоза. 
Сборник предназначен для специалистов в области медицинской и молекулярной  генетики,  клинической  и молекулярной  цитогенетики, врачей-генетиков,  врачей-лабораторных генетиков, педиатров, неврологов.
Медицинские технологии разработаны в рамках поисковых научных исследований по темам государственного задания НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ в 2020-2022 гг/

 

Ссылка на источник: https://elibrary.ru/item.asp?id=49853761


просмотров: 578, опубликовано: 02.12.2022
« предыдущая | вернуться к списку
Copyright © НИИ Медицинской Генетики Медиа-Ком : разработка сайта, веб дизайн, система управления сайтом